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赛安基因城 谷歌联合创始人谢尔盖·布林具有帕金森症的家族史，他母亲和他母亲的姑姑都是帕金森症患者。他自己虽然没有患上帕金森症，但却携带着突变的LRRK2基因。 在如今发现的跟帕金森症有关的基因中，危险性较高的当属LRRK2突变基因。 LRRK2 首次发现LRRK2基因突变源于一个日本家系,其表现为迟发型帕金森显性遗传。研究人员在迟发型帕金森症（晚发性帕金森症是帕金森症的最常见形式，通常出现在50岁后）患病家族中鉴定了超过100个LRRK2基因突变。 中国和日本人群中的研究表明，相比没有患帕金森症的人，帕金森症患者中发生LRRK2基因突变的情况更为频繁。这种特定的突变也在1％至3％的散发性帕金森症病例中报道过，但他们没有该疾病的家族史。 LRRK2基因突变最主要的影响就是改变某些蛋白质的结构，从而进一步引起病变，增加帕金森症的风险。 G2019S、R1441C/G和G2385R 不同人种和地区帕金森症患者的致病基因并不相同。目前研究较多的主要为以下三种基因突变： G2019S突变：在欧美一些国家，该基因突变的突变率可达10%，但不认为是中国帕金森患者的高致病基因。 R1441C/G突变：该基因突变将引起神经元结果和功能发生改变,细胞骨架出现异常,这也是神经退行性疾病病理改变的一个显著特征。 G2385R突变：该点突变是亚洲人帕金森症的研究热点。G2385R突变会引起线粒体功能障碍,发生细胞凋亡。 其实，关于帕金森症的基因远不止以上几种。近年来关于帕金森症的基因研究，显示有二十几种基因与PD发病有关，其中一部分被命名为PARK基因家族，包括PARK1--PARK18。新的相关基因也在不断被发现，如NR4A2、CHCHD2等。 哪些人适合帕金森相关的基因检测? 帕金森症是一种由基因、环境、衰老等因素共同作用导致的疾病，决定了其疑难性和复杂性，这几年基因技术高速发展，虽不能做到基因治疗，但基因检测技术已足以预测风险。 家族史会增加患病的几率。如果直系亲属有被确诊帕金森症的，不妨可以做个人基因组测序检查一下是否携带已知的这些危险性基因突变。“ 基因技术是精准医疗最重要的基础，欧美、日本等国家已经走在了世界前列。虽然很多不良基因在国内报道较少，并不代表实际就少，只是因为检测的人少而已。 中国历史悠久，融合了很多民族的血统，尤其是北方、西北、西南等地区，那些不为人知的帕金森基因还掩藏在迷雾之中。 Gene City 赛安基因城 |
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