罕见：肥大性橄榄核变性

近期 BMJ 杂志发表了一例由美国塔夫茨大学 Mehrzad 教授等报道的罕见肥大性橄榄核变性的病例，患者病变继发于脑损伤之后，症状在数年之后才表现出来。

病例描述：

患者男性，33 岁，主因进行性右侧肢体运动功能障碍加重就诊。数年前有一次创伤性脑损伤（TBI）病史，是由于车祸所致。

完善头颅 MRI 显示脑干左侧皮质脊髓束弥漫性轴索损伤，伴微出血以及不对称性华勒氏变性，左侧小脑上脚出血，其表现与其既往 TBI 病史一致。

此外，右侧下橄榄核体积增大，这种情况可出现在右侧肥大性橄榄核变性（HOD）的患者中；可能是继发于左侧小脑上脚出血性病灶，导致对侧皮质脊髓束出现继发性变性（图 1-6）。

图 1. 轴位 MRI-Flair 像显示右侧下橄榄核肥大

图 2. 轴位 MRI T2 像显示右侧下橄榄核肥大并且信号有所改变

图 3. 轴位 MRI GER 像显示左侧小脑上脚出现含铁血黄素沉积

图 4. 轴位 MRI GER 像显示左侧中脑、小脑脚和颞叶含铁血黄素沉积多于右侧

图 5. 轴位 MRI GER 像显示胼胝体严重微出血

图 6. 轴位 MRI GER 像显示双侧额顶叶皮层和皮层下含铁血黄素沉积

肥大性橄榄核变性

肥大性橄榄核变性（HOD）是一种罕见的跨突触神经元变性的类型，通常发生在 Guillain-Mollaret 三角损伤后的一段时间内。

脊髓小脑前束或小脑传出性纤维，主要从小脑齿状核发出，经过小脑上脚进入红核和丘脑（齿状红核束）。脊髓小脑前束或传出纤维的损伤可以解释本例患者出现明显的小脑性症状。

而齿状红核束构成 Guillain-Mollaret 三角的组成部分，后者是一个功能性的神经元网络，负责包括齿状核在内的小脑、红核以及橄榄核之间的反馈回路。

从齿状核发出的纤维经过小脑上脚的齿状红核束进入对侧的红核。红核的神经纤维通过中央被盖束投射至下橄榄核，在下橄榄核发出橄榄小脑束通过小脑下脚进入对侧的小脑皮层，投射至对侧的小脑齿状核。

学习要点：

1. 肥大性橄榄核变性（HOD）是一种罕见的跨突触神经元变性的类型，通常发生在 Guillain-Mollaret 三角损伤后的一段时间内；

2. 小脑上脚内出血性病灶导致对侧皮质脊髓束继发性变性，并导致患者独特的临床表现。

本文来自丁香园。

今日自测

发作性睡病的四大主征是什么？

回复「0804」可获取答案。