作者 | 刘颖
来源 | 搜狐健康
CNN 10月23日报道了一个好消息，两篇分别发表在国际学术期刊《自然》和《自然-遗传学》上的最新研究都不约而同的报道了同一件事。来自世界各地的300个机构的研究人员联合起来，新发现了72个会导致乳腺癌发展的基因突变。这项发现有望使量化乳腺癌风险以及个性化药物治疗成为可能。
现在，与乳腺癌相关的已知变异总数达到近180个。这些小组发现，新发现的65种基因变异在患有乳腺癌的妇女中是常见的。另外7个突变会使女性得上一种被称为雌激素受体阴性乳腺癌的癌症。
剑桥大学的Doug Easton教授带领了这个来自六大洲的550名研究人员的国际团队，这个团队被称为“肿瘤阵列联盟”。 研究人员使用了大量女性的血液样本(近30万)，其中大约一半患有乳腺癌，并利用这些样本的DNA来寻找基因突变。美国癌症协会的首席医务官Otis Brawley博士解释说，DNA是由核酸组成的，当一种核酸被错误地放置在DNA链上时，就被称为基因突变。基因突变就相当于单词拼写错误，突变的基因不能编码正确的蛋白质。一个不能编码正确蛋白质的基因会导致疾病。拿BRCA 1和BRCA2这两种已知基因举例，当它们含有突变时，突变基因携带者会有很高风险患上乳腺癌。
根据美国国家癌症研究所的数据，全美只有1%的女性遗传到了BRCA1和BRCA2的致病突变基因，其中，55%到65%遗传到BRCA1基因突变和45%的遗传BRCA2突变的女性会在70岁之前患上乳腺癌。所以BRCA系列基因也只能解释一部分的遗传性乳腺癌。
哈佛大学公共卫生学院的Peter Kraft教授说：“我们测量了超过1000万个基因组DNA。在每个基因突变位点，我们都会判断患有乳腺癌的女性的DNA序列是否与没有乳腺癌的女性的DNA序列不同。我们研究的优势在于有巨大的样本库，可以发现两组女性基因之间的细微差别，并确保这些差异不是由于偶然造成的。”
乳腺癌筛查原则有待改进
魁北克市拉伐尔大学的Jacques Simard教授表示，就单个突变来说，使女性患乳腺癌的风险增加的程度不大，只有5%到10%，并没有BRCA1和BRCA2缺陷那样大的影响。但考虑到新发现的突变数量很大,所以他们的“整体贡献更大”。女性可能同时携带两个或更多的风险基因突变，通过这些基因的联合效应，使她患上乳腺癌的风险增加。Kraft指出:“这些风险变量可能会发现一小部分女性患乳腺癌的风险增加3倍。但这些女性可以受益于早期的乳房x光造影检查。”。 Simard提议，这项发现可以用于重新设计乳腺癌筛查准则。从之前的仅仅基于年龄的乳房x光造影原则，改为基于遗传信息来判断是否参与乳腺癌筛查。通过这样做，更多的乳腺癌将被检验出来。
可用于量化癌症风险
Brawley说：“这项发现虽然不算惊天动地，但对我们做科研的‘书呆子’来说，是非常重要的。它可以帮助专家识别突变，从而量化患癌风险。这对于一个非患者来说，特别是乳腺癌癌症患者的亲属，是天大的好消息。我们可以计算出她将要面临风险，并且量化这种风险。”
非营利组织FORCE的社区事务和公共政策副总裁Lisa Schlager说，美国女性一生中患乳腺癌的可能性为12.5%,过去的研究和证据表明，大约10%的乳腺癌是遗传性的，而这一新的发现意味着这个数字可能被低估了。
使个性化药物成为可能
想要获得用于遗传分析的材料并不难，血液和唾液都是可用的样本，基因筛查的成本“相当便宜”，每个人不到50美元。Schlager说：“为实现个性化医疗，政府和卫生系统需要有能够利用遗传信息来实现个性化医疗的能力，并提供相应的筛查和预防干预措施。对患者来说重要的是，了解他们患有癌症与遗传基因突变的关系。因为遗传基因突变可能会增加其他癌症的风险，所以治疗方案可以因人而异。 其他疾病，包括糖尿病、阿尔茨海默病、中风和心脏病等，也可以用基因筛查方法来确定是否与基因突变有关。同样的筛查方法还可以用于其他癌症的筛查，包括前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌和肺癌。
责任编辑：邱艳莉 UN653
