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畸形特征： 颅骨穹隆缺如（眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部缺如），伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如，眼球突出呈“蛙样”面容。50%病例合并有脊柱裂，部分病例合并有足畸形、肺发育不良、唇裂、脐膨出、腹裂等，常伴有羊水过个。无脑畸形按颅骨缺损的程度分为三类： （1）完全性无脑畸形：颅骨缺损达枕骨大孔； （2）不全性无脑畸形：颅骨缺损局限在枕骨大孔以上； （3）脑脊柱裂：为完全性无脑畸形伴开放性脊柱裂畸形。 无脑儿超声表现： （1）颅骨强回声环缺失，仅可见颅底部骨化结构、中脑和脑干呈“瘤结”样。 （2）双眼球向前突出，呈“蛙样”面容。 （3）实时超声，有时可显示胎手碰触搔扒暴露在羊水中的脑组织，羊水变浑浊，回声增强，即“牛奶样羊水”，在孕妇体位改变时较为明显。 （4）常合并有羊水过多。
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