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原发性高血压是一种以全身血压升高为基础被诊断的常见疾病；该病可伴随心脏病发作、卒中、充血性心力衰竭和肾功能不全的风险升高。高血压的家族聚集性以及血压显著的遗传性皆支持遗传因素在其病因中的重要作用。目前，有三项新研究就血压相关表型变异的遗传学基础给出了新见解，它们采用了多种族设计，从而有助于全面评价高血压的等位基因谱，突显罕见和低频变异体的作用。 Ehret及其同事进行的大型相关性研究以342415例欧洲血统的个体为对象评估了Cardio-MetaboChip（用于代谢和心血管特征遗传研究的基因分型微阵列）测定的遗传变异，从中鉴定出66个具有全基因组意义的血压相关位点。这66个位点都富集顺式调控元件，特别是在血管内皮细胞中。该结果表明这些非编码变异体可影响邻近基因的转录。 为了更准确地定义血压的遗传构架，Surendran及其同事评估了347,826例个体中Exome芯片法检出的罕见和低频变异体。在欧洲和/或南亚血统的192763例个体中进行的发现荟萃分析，鉴别出51个有至少1项血压特征（收缩压、舒张压、脉压或高血压）的位点，其中17个位点是之前未确定的。 对上述两项研究的多种族组成进行扩充后，Liu及其同事以327,288例欧洲、非洲、西班牙裔血统个体为对象进行了一项针对5项血压特征（收缩压、舒张压、脉压、平均动脉压和高血压）的荟萃分析，其新鉴别出的变异体的功能方面，以广泛心脏-代谢风险位点居多，而已验证的位点则富集于与血压和心血管疾病直接相关的病症。 这些结果表明，最新鉴定出的变异体通过间接疾病通路发挥作用，靶向作用于病因网络可能会改善高血压患者的结局。ⓝ |
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