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中国高血压防治指南指出：高Hcy血症是中国高血压患者心血管危险因素之一。高同型半胱氨酸与脑卒中风险呈正相关，我国进行的多种维生素治疗试验及有关叶酸荟萃分析显示，补充叶酸可显著降低脑卒中风险。 中国六大城市高血压人群的调查显示：中国高血压人群基线Hcy均值约为15μmol/L，如以血浆Hcy>10umol/L为标准，总体高Hcy发生率为75％，其中男性为91％，女性为63％由于HHCY作为血管疾病最重要的危险因素的危害和转归的严重性，我国患病人群的广泛性，2亿高血压患者预计有近1.5亿为H型，及其相关流行病学特征、致病机制、诊断治疗的特殊性和临床转归意义，我国学者将这种“伴有同型半胱氨酸水平升高的高血压称为H型高血压。下图为叶酸代谢途径。
HCY是一种毒性物质，在体内会随着血液循环到达体内各种，到达哪里，便会引起某一处的血管或微小血管的病变，人类眼底是有很多毛细血管的，如果HCY到达了这个地方，就会引起小血管形成小血栓，影响视力，严重者会失明。另外，研究发现，HCY还与老年痴呆有关。HCY会损害人的血脑屏障，这些血脑屏障是由脑微血管和脑脊液组成的，HCY会使这些微小血管发生小血栓，病变后血脑屏障不存在，有害物质进入脑组织，破坏神经元细胞，影响人的记忆力；另外，HCY具有神经毒性，损伤神经元细胞的DNA，促进神经细胞的凋亡。最后老年痴呆便发生。下图为MTHFR基因突变引发的其他疾病。
MTHFR基因C677T多态性为高同型半胱氨酸血症主要遗传因素，检测结果TT型的患者，常规药物治疗（叶酸5mg、维生素B6、维生素B12）降低Hcy至正常范围后，仍需不间断补充叶酸（400μg~800μg），作为脑血管疾病的一级预防，以降低脑卒中发生风险。
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