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奶茶是谁，刘若英！（恭喜你答对了，再来一个），糯米是谁，杨幂家小千金！（恭喜又答对了），仔仔是谁？周渝民！（真棒），小四尼？郭敬明！黑人尼？黑人，次噢不对，陈建德！……人类这是有多么爱给人取外号，这种癖好也影响了SNP命名，就是明明是同一个东西，但是经常穿着不同的马甲到处晃荡，让人忍不住呕吐。 我第一次看见下面这些时也是一头雾水，这TM都是什么东西。
更苦逼的是，我刚刚认识他们后，有会在文献里看见诸如这样的: RS1800947，于是我又认识了RS开头的表示方法，我有点开始讨厌科研了。然后这还没有结束，我又看见这货了：NG_000004.3，我的头发开始冒烟了。但是，还没有结束，我又看见CYP3A5*3……能不能放一把大火把他们都烧掉！ SNP的命名是很混乱的，大家做好心理准备。不同的组织机构命名不一样，并且各自为政，坚持自己的命名方法。 1、GenBank官方的refSNP ID单核苷酸多态性命名法 GenBank官方的refSNP ID单核苷酸多态性命名法是相对比较完善的命名体系，命名方法是rs+7位阿拉伯数字。如果已知一个SNP的refSNP ID，那么就可以在GenBank的SNP数据库中搜索到相关的信息和在基因组中的位置了。譬如我搜索rs776746，你会发现CYP3A5和RS776746是一个东西。 2、突变信息之间加上位置信息： 又分为三种方式： 突变信息之间+cDNA的位置，如C188T； 突变信息之间加上DNA的位置，如A2546G； 突变氨基酸信息之间加上氨基酸位置，如Glu145Lys. 3、惯用名或频率顺序拟定的惯用名称： 在文献中出现的等位基因常见的标注方式，大家最熟悉的如CYP2D6*10、CYP2C9*3等，还有一些前面加个m，表示突变，如CYP2C19m2等，还有一些也可以在文献中看到，如CYP2E1的C1>C2突变等等，总之形式百花齐放，百家争鸣，让人头晕。其实这就是一种非常不正规的用HGVS Names标注SNP位置的方法，很明显，由于缺少引用核酸序列的接受号，因此读者无法从这样的表示在GenBank中查到对应的信息。这是个历史遗留问题，责任也不能全怪原文的作者标注不明。 4、HGVS命名法： HGVS是Human Genome VariationSociety(人类基因组变异协会)的简称，是一个非政府的民间学术组织，其官方网站的网址：http://www./。HGVS命名SNP法的规则是标出引用的核酸序列号（Reference Sequence，RefSeq）和SNP在该核酸序列中的位置，例如：NG_000004.3:g.247167G>A，其中红色的部分是核酸序列接受号，绿色的部分是该单核苷酸多态性位点在该核酸序列中的位置，G>A表示原始碱基是G，突变碱基是A。这样的命名方法有利于找出所在基因序列中的位置。 那么问题来了，很多临床狗只是想把临床样本拿去测一下是不是有突变，先设计引物哇，然后拿去测序喽，临床狗表示幸福来得太突然，还是完全不知道要从哪里下嘴，肿么办？俺肿么才能把这段测出来，这时候问公司喽（你要合成引物当然要找公司，你又会问了，我不要自己设计引物么？但是我基本知道临床狗是不太懂如何设计引物的，所以还是让公司设计吧），把SNP的名字给他们，有RS命名和HGVS命名法的最好，没有的话就不管他是啥名，给他们时候记得给几篇文献。辣么问题又来了，你为什么不早说，要我们看这么一大段的屁话，好吧，我错了！我只是想说这些SNP经常穿着马甲到处跑，譬如GJB2c.269T>C 和 L90P是一个东西。 |
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