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导读 针对21、18以及13三体的产前筛查方案，国际上认可或推荐的主要有7种模式，常见的是先行传统血清学筛查、再决定是否进行无创DNA检测的“序贯筛查方案”。这种筛查模式的弊端之一是需要对部分孕妇进行召回并再次抽血取样，由此给其带来焦虑紧张情绪，甚至引起一些不必要的流产风险。为了避免这种情况发生，英国研究人员通过一年多的研究提出了一种新的反射DNA筛查方法。 研究背景 虽然NIPT (无创产前DNA检测) 相对于传统筛查方法 (主要基于超声和血清标志物) 具备很多优越性，但基于种种原因，目前NIPT并没有全面替代传统筛查成为一线筛查方法，而仅仅是被作为传统筛查方法之后的序贯筛查方案 (contingent screening)。但这种方案的缺陷在于，部分孕妇在接受早孕期联合筛查后还要被再次召回咨询，并为接下来的无创DNA检测提供额外的血液样本，而这样的召回往往会造成孕妇出现焦虑紧张情绪，其中一部分人很可能选择直接进行有一定妊娠风险的羊膜穿刺或绒毛膜取样。 在这样的背景下，英国研究人员提出了一种新的筛选方法，即 “反射DNA筛查法 (reflex DNA screening)”，该方法于2015年4月至2016年8月期间在英国5家医院实施，共筛查了22,812名妇女，目前还在继续实施当中。相关研究结果在线发表在本月9号的Genetics in Medicine杂志上。 方法 在这项研究涉及的新筛查方法中，孕妇在孕11周左右时提供两份血液样本。第一份样本用于早孕期联合筛查，主要用来测量颈部透明度和两个血清标志物。 如果该检测结果显示21、18或13三体综合征的风险高于1/800，则自动触发第二份样本的无创产前DNA检测，两次检测的结果最终汇总到一起报告。研究人员指出，这种筛查流程意味着孕妇不必为了DNA测试而被召回，也不用第二次抽血取样，从而避免了因这种召回可能引起的焦虑。  图1. 反射DNA筛查流程示意图 结果 在进行联合筛查的22,812名妇女中，有2,480人 (占10.9％) 有足够高的风险触发NIPT (即进行第二份样本的DNA检测)。后续主要的检测结果如下： 1. NIPT获得105个筛查阳性结果，其中101个结果正确，4个为假阳性； 2. 总共有106例妊娠受到三体影响，检出率为95％；第一份样本的联合筛查最初错过3例，第二份样本的DNA反射检查错过了另外2例； 3. 101例真正阳性的妇女中有88例进行了有创诊断检测，83例终止妊娠；4名假阳性结果女性中的3名进行了有创诊断性检查（即105例筛查阳性的孕妇中有91例做了有创诊断检测）； 4. 与使用传统早孕期联合筛查相比，反射DNA筛查可避免多达530个有创诊断检测。  图2. 受测妇女 (根据妊娠是否受到影响) 接受反射DNA筛查后的不同结果示意图 展望 研究人员最后指出，反射DNA筛查证明在常规筛查实践中能够成功实施，与其他筛选方法相比，具有较高的检测率、较低的假阳性率、更好的安全性。 沃尔夫森预防医学研究所的Nicholas Wald指出，新的筛查方案简化了筛查过程，缩短了医生的问诊时间（因为需要再次回访的孕妇数量明显下降），这种优势有可能让这种筛查方式应用到所有孕妇。 参考文献： [1] Nicholas J Wald, et al. Prenatal reflex DNA screening for trisomies 21, 18, and 13. Genetics in Medicine. doi:10.1038/gim.2017.188 [2] https://www./society/2017/nov/09/doctors-develop-transformational-new-reflex-dna-screening-test-for-downs-syndrome [3] https://www./molecular-diagnostics/uk-study-finds-reflex-nipt-after-combined-screening-detects-most-trisomies  降低出生缺陷 加强肿瘤防控 精确治愈感染 助力精准医学 |
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