关于“渐冻症”，你了解多少？

渐近故乡时 2018-01-11

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肌萎缩侧索硬化症（ ALS），俗称“渐冻人”症。2014年自美国发起，逐渐扩及全球的“冰桶”运动，其目的即是为唤起人们对ALS患者的关注。这一名词起源于台湾电影“急冻人”，不是标准的名称，但是很形象的描述了运动神绎元病的发展过程。

美国ALS的报告发病率（每年新发病例）为2/10万- 4/10万，患病率为4/10万- 6/10万，中国尚无确切的流行病学资料。ALS是一种不可逆的致死性运动神经元疾病。该病与癌症、艾滋病、白血病和类风湿一起，被世界卫生组织列为全球五大绝症，患者从发病到死亡平均存活3-5年，目前仍没有特效的治疗方法。

ALS在临床上的特点

1.起病隐匿，缓慢进展。

2.半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩（5%）和肌束颤动（4%），上肢远端尤其突出。随着病情的发展，患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征，表现为广泛而严重的肌肉萎缩、肌张力增高，病理征表现为阳性。

3.约60%的患者具有明显的上下运动神经元体征。而当下运动神经元变性达到一定程度时，肌肉广泛失神经，此时可无肌束颤动，腱反射减低或消失，也无病理征。

4.约有10%的患者在整个病程中仅表现为进行性的肌肉萎缩，而无上运动神经元损害的体征。

5.约有30%的患者以脑干的运动神经核受累起病，表现为吞咽困难、构音不清、呼吸困难、舌肌萎缩和纤颤，以后逐渐累及四肢和躯干。情绪不稳定（强哭强笑）是上运动神经元受累及假性延髓性麻痹的征象。

6.以脊髓侧索受累为首发症状的肌萎缩侧索硬化罕见。约9%的患者可有痛性痉挛，多在受累的下肢近端出现，常见于疾病的早期。约10%的患者有主观的肢体远端感觉异常或麻木。除非合并其他周围神经病，ALS无客观的感觉体征。整个病程中膀胱和直肠功能保持良好，眼球运动通常不受损害。

7.单纯的ALS患者一般没有智力减退。ALS伴有其他神经系统变性疾病的症状和体征时，称ALS叠加综合征。该综合征主要发生在西太平洋地区、日本的关岛和北非等地区。合并的症状和体征包括锥体外系症状小脑变性、痴呆自主神经和感觉系统症状以及眼球运动异常。

8.神经肌肉电生理改变主要表现为广泛的神经源性损害。ALS的神经源性损害通常累及3个以上的区域。

9.对于ALS的诊断，初步诊断一般多依靠病史、体检和电生理检查。而临床确诊一般通过临床或神经电生理检查，证实确实存在上、下运动神经元同时受累的证据。另外还要与颈椎病、腰椎病、脊髓性肌萎缩等多种疾病相鉴别。

ALS的治疗措施

目前ALS仍是一种无法治愈的疾病，如果有诊断为ALS的患者治愈了，那么首先要考虑诊断的准确性，最有可能的是将运动神经元病综合征诊断为ALS。

但是，尽管此病难以治愈，仍有许多方法可以改善患者的生活质量。临床上应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。

使用延缓病情发展的药物治疗

1.抗兴奋毒性药物：目前美国FDA唯一批准用于ALS的治疗用药是抗兴奋性氨基酸毒性的药物利鲁唑（ Rilu-zole），是一种谷氨酸的拮抗剂，可以减少谷氨酸引起的细胞激活毒性。无论是对延髓麻痹还是肢体瘫痪为首发症状的ALS患者都有一定疗效，可以延缓ALS病情的进展。1994年和1996年分别进行的两个大规模随机双盲安慰剂对照的临床研究，证实了该药虽然不能治愈ALS和改善症状，但能够明确的延长患者生存时间和推迟气管切开的时间。目前该药仍在临床上广泛使用，但是其疗效远远不能显著改善ALS患者的生存质量。当病程晚期患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时，不建议继续使用。

2.其他药物：如肌酸、大剂量维生素E、辅酶Qio、碳酸锂、胰岛素样生长因子-1、拉莫三嗪、头孢曲松钠、格拉默、二甲胺四环素、超氧化歧化酶基因SODI的反义化合物等，但在针对ALS患者的临床研究中均未能证实有效。

支持治疗

适当功能锻炼是有益的，但切勿采用剧烈的物理及运动疗法。患者应均衡饮食，吞咽困难者宜摄取高蛋白、高热量的糊状饮食，严重者可鼻饲。呼吸困难者宜使用呼吸机，可及时清除呼吸道分泌物，以防止窒息。双水平正压通气能主动辅助患者的吸气，早期使用能显著延长生存期。经皮内窥镜胃造瘘的胃肠营养支持，可以显著延长生存期。

综合治疗

在ALS病程的不同阶段，患者所面临的问题有所不同，如抑郁、焦虑、失眠、流涎、构音障碍、交流困难、肢体痉挛、疼痛等，应根据患者具体情况，给予针对性的指导和治疗，选择适当的药物和辅助设施，提高生活质量，加强护理，预防各种并发症。同时应关注患者及其家庭的心理辅导及相应的人文关怀，这方面也是国内较国外欠缺的部分。

目前可能用于治疗ALS的其他方法还有基因治疗、免疫治疗、干细胞移植治疗等，但大多仍处于研究阶段，尚没有充足的证据且未被大范围推广应用。