浅谈染色体检查的重要性！

随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。

在助孕前，试管婴儿夫妻要进行染色体检查。北京家圆医院辅助生殖中心主任廖希博士说。“我们医院对以下情况会做染色体检查：从未妊娠过的夫妻，或单方未妊娠过(或使对方受孕)的单方;有流产史的夫妻;有生化妊娠史的夫妻”。也就是说，没有生育过正常孩子的夫妻都应进行染色体检查。

廖希医生提醒：夫妻双方婚前或孕前检查染色体有助于提前发现这些情况，这样无论对于今后的治疗还是怀孕都有着积极的作用。

染色体检查的必要性

第一，在正常情况下，人类染色体自出生之后，染色体不会随年龄的变化而变化(有血液病和肿瘤等除外)，因此，一次染色体检查终身有效。

第二，在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有近7%-10%是染色体异常的携带者，所以，试管婴儿治疗前，染色体检查作为一个必备检查项目，从而避免一些染色体问题的夫妇白走冤枉路。

第三，如果检查中发现夫妇双方任意一方的染色体异常，目前，最常见的是染色体平衡易位和倒位以及数量异常，可进行无创胚胎染色体筛查(NICS)技术。

无创胚胎染色体筛查(NICS)技术

无创胚胎染色体筛查(Non-Invasive Chromosome Screening，NICS)技术是指利用游离在培养液中极微量的DNA，通过目前最先进的单细胞全基因组扩增技术实现对胚胎染色体的全面筛查，以此反映整个胚胎的染色体情况，帮助医生筛选染色体正常的胚胎进行移植，提高试管婴儿的移植成功率。

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核心优势

对胚胎无创

NICS技术的检测样本为囊胚培养液，而不是胚胎活检细胞，因此，不会对胚胎造成损伤。故相对于传统筛查技术而言具有较高的安全性。

具有极高的创新性

北京家圆医院首次将NICS技术成功用于临床。

操作简便，适合普及

相比常规的活检方法，培养基检测操作简便，对仪器设备要求不高，便于普及开展。

避免活检样本丢失

常规活检样本可能会在转移样本的过程中丢失，而培养液检测可有效避免样本丢失问题。

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真实案例

案例一：有个姑娘38岁，婚后12年从未妊娠过，以前看过多家医院，也在一家医院做了2次试管，未孕。在我院术前检查发现常染色体相互异位携带(携带的意思是：自己正常，生育后代时会出现问题)，理论上只有十八分之一的机会生育正常孩子;十八分之一的机会和她一样是异常携带;十八分之十六都是不正常的，表现为怀不上、流产、后代畸形(包括致残致死的畸形)。这个意外发现，让她的老公、父母、公婆都惊呆了。但是，在诊室进一步了解以后，决定使用我们的最先进的技术：无创胚胎筛查NICS(Noninvasive Chromosome Screen)。后来，取卵5枚，成囊胚3枚，筛查出1枚正常。冻胚移植，成功妊娠，一超已经顺利通过。

案例二：这位姑娘32岁，婚后未孕6年，2年前因为输卵管黏连在当地医院做了腹腔镜手术，术后又在其他医院做了3次人工授精，结果还是未孕，最后来我院做试管。他家先生很骄傲，30岁，每次来都要悄悄对我都要强调一下：我精子没问题。可是，术前检查发现：他是罗氏异位携带，理论上只有六分之一的机会生育正常孩子;六分之一的机会和他一样是异常携带;六分之四都是不正常的，表现为妻子怀不上、流产、后代畸形(包括致残致死的畸形)。这个意外发现，他简直不相信!好在我们有这个技术，于是，取卵17枚，成囊胚10枚，2枚正常，现在等待移植。

以下是最近2张女性异常染色体核型图，都已经预约NICS，祝好孕！（图片可放大观看）