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本期内容提要 本期内容主要分享地贫筛查的知识，文字只展示部分重要知识点，想要了解更多解读记得戳语音收听哟。  地中海贫血概述 地中海贫血又称海洋性贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。溶血性贫血分2类型：α型和β型，α珠蛋白基因簇位于16p13.33-p13.11，β珠蛋白基因簇位于11p15.5。
患者的红细胞较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活；在结婚以前或怀孕前的健康检查可以筛选出来，是一种常染色体隐性基因遗传，患者红细胞的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型。 地中海贫血流行病学与发病机制 地中海贫血常见于地中海沿岸国家，中东、印度、东南亚各国、中国南方等地。我国长江以南各省均有报道，调查资料显示，广东、广西、海南、云南为地中海贫血高发区。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。若夫妻为同型地中海型贫血的携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。 地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。  地中海贫血的危害 （1）地中海贫血的最大危害来自于贫血。长期贫血会导致病人脏器功能减退，首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松。长期贫血会导致铁吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等。 （2）重型地中海贫血病人要维持生命，必须进行长期输血。由于血液中红细胞的主要成分是蛋白质和铁，长期输血，使铁越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而死亡。 （3）地中海贫血危害巨大，此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命，即使进行造血干细胞移植，不但花费巨大，目前成功率也仅在70%左右。患者如无足够的经济实力，以及进行规范的治疗，患者多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 （4）地中海贫血遗传模式——常染色体隐性遗传。  地中海贫血筛查项目  01 血常规检查 做血常规检查，出现以下这两种情况是地贫的危险信号： ①红细胞偏低，红细胞平均体积（MCV）/红细胞（RBC）比值＜15。 ②红细胞平均体积低，红细胞平均血红蛋白量（MCH）低，但同时红细胞数正常或偏高，红细胞体积分布宽度正常或减少。 02 HbA与HbA2检查 如血常规检查红细胞数值偏低，可检查血红蛋白中HbA与HbA2这两种蛋白质的含量。HbA高是α地贫的表现。HbA2高是β地贫的典型表现。如果数值偏低，则可以加做缺铁与否的血液检查，确定是否是因为缺铁引起的贫血。 地贫初筛项目包含：①血常规②血红蛋白成份分析③红细胞孵育渗透脆性试验④葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6-PD） 缺陷筛查 。 03 地贫基因检测 地贫筛查阳性者，可进一步进行地贫基因检测，对常见的地中海贫血类型进行诊断，但除外少见的其他地贫类型。 地贫基因检测项目包含：①地贫基因分型→α地贫基因缺失（SEA,3.7,4.2)、α地贫基因非缺失（CS,QS,WS）、β地贫基因分型 （17个位点）②地贫基因点突变测序、MLPA。 温馨提示：每个人身体状况不一，有可能检测的项目也不尽相同，具体需要做什么项目检测请遵循医嘱哦！  金域医学已开展的地贫检测相关项目  ✲✲✲ 1.脐血要在表单上注明。 2.地贫基因检测项目：肝素或肝素盐类抗凝血拒收，标本凝固或严重溶血拒收； 3.基因测序检测注意事项：①医生与检测申请者均必须签署《知情同意书》 ②建议加送父母样本作为备用对照。 ③先证者阳性，父母样本可以做免费验证，其他亲属送检基因测序（单项）。 |
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