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本期分享  主 题丨无创产前基因检测的适用人群、慎用人群与不适用人群 作 者丨太原金域客服 张彦芳 点击以下语音播放↓↓↓ 本期内容提要 1 什么是无创产前基因检测？ 无创产前基因检测，又称无创胎儿染色体非整倍体检测，简称NIPT。无创产前基因检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎盘滋养层细胞释放的游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中推测胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)三大染色体疾病。 2 无创产前基因检测适用人群 无创产前基因检测技术适用于所有孕12周以上单胎/双胎孕妇，建议最佳检测孕周12~22+6周，尤其是以下人群： ①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。 ②有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。 ③孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。 3 无创产前基因检测慎用人群 有以下情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括： ①早、中孕期产前筛查高风险。 ②预产期年龄≧35岁。 ③重度肥胖（体重指数>40） ④通过体外受精-胚胎移植方式受孕。 ⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。 ⑥双胎及多胎妊娠。 ⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。 4 无创产前基因检测不适用人群 有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性，包括： ①孕周小于12周的孕妇。 ②夫妇一方有明确染色体异常。 ③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。 ④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。 ⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。 ⑥孕期合并恶性肿瘤。 ⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。 注意：无创产前基因检测只是一个辅助诊断的筛查项目，孕妇及其家属在充分知情同意的情况下，选择进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。 |
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