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人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 单基因遗传病种类有很多,不胜枚数,但绝大部分单基因遗传疾病都是比较罕见,有一些对于一般民众来说可以说是闻所未闻。常见的单基因遗传疾病有血友病、白化病和红绿色盲遗传。避免近亲结婚,做好产检是检测和预防单基因遗传病的最佳办法。 单基因遗传病是遗传性疾病的其中一大分支,指的是其中一对遗传基因出现突变后引发的疾病,目前可知单基因遗传病多达6千种以上,而常见的主要有血友病、白化病和红绿色盲三种。 只要同一对染色体当中其中一条基因发生异常就能够引起单基因遗传病。目前发现的单基因遗传病有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有血友病、白化病等。但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。 决定单基因遗传病是否发病的因素当中,遗传因素起了绝大部分的作用,而环境因素基本没有地位。单基因遗传病种类有很多,数不胜数,但绝大部分单基因遗传疾病都是比较罕见,有一些对于一般民众来说可以说是闻所未闻。比如家族性多发性结肠息肉症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等,都是不常见的疾病。而常见的单基因遗传病有血友病、白化病和红绿色盲三种。 暂无相关信息。 单基因遗传病的护理知识单基因遗传病预防： 1、婚前健康检查。 已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。 2、孕前遗传咨询。 男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。 3、产前筛查避免患儿出生。 产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。 |
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