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题目：Genomic Analyses Yield Markers for Identifying Agronomically Important Genes in Potato 发到了高分的Mol.plant上，该文章其实做起来也不难，所用到的一些技术和方法都是满满的“套路”，这是一篇很好的利用resequencing data进行探索作物起源，遗传多样性的一篇文章，文章思路很清晰，写作风格很有中国人的味道。 Abstract
该研究收集了180份马铃薯二倍体野生种和21份马铃薯二倍体地方栽培种，这些材料来自于美国南部，中美洲和南美洲，它们在系统分类学上代表整个马铃薯组（Solanum section Petota）。利用NGS，对这些材料的基因组进行了深度测序和基因组的系统比较分析，明确了马铃薯二倍体野生群体的遗传多样性和马铃薯的起源、驯化过程。基因组多样性分析表明，马铃薯野生群体，具有很高的遗传多样性，尤其在抗病基因上表现出极高的多态性；系统分类学分析进一步证明，南美马铃薯地方栽培种是单系起源于秘鲁南部，由S. candolleanum野生种驯化而来，同时，鉴定出529个野生祖先在驯化过程丢失的与环境适应性相关的基因；群体分化和选择性分析表明, 马铃薯野生群体被分为四个高度分化的亚群，该研究鉴定出几千个高度分化基因和609个驯化基因, 包括与马铃薯苦味和块茎形成和发育相关的基因, 它们在驯化过程中受到强烈人工选择的，表现出低遗传多样性; 另外，该研究发现，在马铃薯初始驯化过程中，安第斯山脉的育种家们更注重一些直接与产量相关的农艺性状如马铃薯的块茎大小，而不太关注马铃薯品质相关的性状，如淀粉含量等。该研究的这些重要发现为马铃薯重要农艺性状基因的鉴定及进一步分子育种提供了重要基础。 Results 野生种和栽培种的遗传分化
利用GATK加Samtools call 了6,487,006个高质量的SNP。 利用这些SNPs进行建树， 以S. chomatophilum Bitter作为外群，对clade 4成员和栽培种进行了主成分分析。根据该结果，将野生马铃薯分成两个亚群。其中一个亚群的物种位于秘鲁，为北方野生亚组；而另一亚群的物种位于阿根廷，玻利维亚和智利，为南方野生亚组。并发现，栽培马铃薯与北方野生群体的亲缘关系更近。证明栽培马铃薯是从北方野生亚组驯化而来的。 然后该研究还研究了LD，还有种群多样性参数π和θ，发现野生物种整体的核苷酸多态性高于栽培马铃薯。与野生马铃薯相比，栽培种马铃薯中LD 显着增加。 概念解读： LD：连锁不平衡 (linkage disequilibrium)是指在某一群体中，不同座位上某两个基因同时遗传的频率明显高于预期的随机频率的现象。HLA 不同基因座位的各等位基因在人群中以一定的频率出现。简单地说，只要两个基因不是完全独立地遗传，就会表现出某种程度的连锁。这种情况就叫连锁不平衡。连锁不平衡可以是同一条染色体上的不同区域，也可以是不同染色体上的。r2用于表示LD的程度。 θw：Watterson’s 多态性估值，从理论上说，在中性条件下，应当有θW=4Neμ的平衡状态，Ne表示有效群体大小，μ表示每一代的序列突变率。 π（核苷酸多态性）：衡量特定群体多态性高低的参数，是指在同一群体中随机挑选的两条DNA序列在各个核苷酸位点上核苷酸差异的均值。π值越大，说明其对应的亚群多态性越高。
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选择性消除分析 通过50kb窗口扫描基因组，根据野生马铃薯和栽培马铃薯多样性 (πwild/πcultivated) 的比值来衡量多样性的差异以及用XP-CLR(cross genome composite likehood ration) 的方法研究基因组上强烈受选择区域。前5％的πwild/πcultivated和XP-CLR值被认为是候选的选择性消除。该研究鉴定609个驯化基因, 包括与马铃薯苦味和块茎形成相关的基因在驯化过程中受到强烈人工选择的，表现出低遗传多样性。 栽培种中的基因缺失事件 为了研究野生物种中的祖先基因状态，我们对栽培马铃薯的祖先S. candolleanum进行测序，测序深度为68×基因组覆盖。产生的reads和 PGSC4.03马铃薯基因组比对。我们获得了26,727,178个unmaped reads，随后将其组装成849,894个contigs。经过严格的过滤后选择大于2kb的contig进行基因注释，共得到了534个基因。经过筛选最终共获得529个contigs，包括 529个高可信度的转录本。表明野生马铃薯和S. tuberosum group Phureja有大量的多样性差异。功能注释显示，这些丢失基因与信号转导有关，可能对环境适应很重要，表明这些丢失基因在马铃薯改良过程中具有重大的利用价值。 具体的过滤unmaaped reads的方法如下：值得我们参考学习： contigs < 2="" kb="" were=""> contigs can be functionally annotated in at least one database redudant sequences were excluded based on a self-alignment method with a depth >3 The contigs with >30% coverage and 80% identity in the alignments were considered as unreal sequences.
野生和栽培马铃薯中R基因的变异
在栽培马铃薯的祖先S. candlenut中，检测到至少7个丢失的基因编码晚疫病抗性相关蛋白。在选择的基因中，具有强选择信号的两个基因被功能注释为抗性蛋白，PGSC0003DMG400043400和PGSC0003DMG400037221，这两个基因分别位于第Ⅲ染色体和第Ⅺ染色体上。野生马铃薯中R基因的多态性比栽培马铃薯高，表明野生马铃薯中含有丰富的抗性基因，在抗病育种中具有重大的利用价值。 总结
这篇文章蛮容易理解学习的，希望大家有空夜读一读，好好自己体会体会。原文可以点击原文链接查看。
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