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病因 本病的病因尚未阐明，近年的研究报道提示可能是遗传因素、神经生理、生化代谢及环境因素在发育过程中相互作用的结果。 本病发生主要与以下几种因素相关。 1.遗传 研究已证实遗传因素与Tourette综合征发生有关，但遗传方式不清。家系调查发现10%～60%患者存在阳性家族史，双生子研究证实单卵双生子的同病率（75%～90%）明显高于单卵双生子（20%），寄养子研究发现其寄养亲属中抽动障碍的发病率显着低于血缘亲属。 2.神经生化异常 抽动障碍可能存在DA、NE、5-HT等神经递质紊乱。多数学者认为Tourette综合征的发生与纹状体多巴胺过度释放或突触后多巴胺D2受体的超敏有关，多巴胺假说也是Tourette综合征病因学重要的假说。有学者认为本病与中枢去甲肾上腺素能系统功能亢进、内源性阿片肽、5-HT异常等有关。 3.脑结构或功能异常 皮层-纹状体-丘脑-皮层（CSTC）环路结构和功能异常与抽动障碍的发生有关。结构MRI研究发现儿童和成人抽动障碍患者基底节部位尾状核体积明显减小，左侧海马局部性灰质体积增加。对发声抽动的功能MRI研究发现抽动障碍患者基底节和下丘脑区域激活异常，推测发声抽动的发生与皮层下神经回路活动调节异常有关。 4.心理因素 儿童在家庭、学校以及社会中遇到的各种心理因素，或者引起儿童紧张、焦虑情绪的原因都可能诱发抽动症状，或使抽动症状加重。 5.免疫因素 研究显示患者的发病与溶血性链球菌感染的免疫反应有关，部分患者免疫抑制剂治疗有效。 抽动秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动，在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。抽动症状先从面、颈部开始，逐渐向下蔓延。抽动的部位和形式多种多样，比如眨眼、斜视、撅嘴、摇头、耸肩、缩颈、伸臂、甩臂、挺胸、弯腰、旋转躯体等。发声性抽动则表现为喉鸣音、吼叫声，可逐渐转变为刻板式咒骂、陈述污秽词语等。有些患儿在不自主抽动后，逐渐产生语言运动障碍，部分患儿还可产生模仿语言、模仿动作、模仿表情等行为。患儿不自主喉鸣出现较晚，少部分在早期出现，多数在起病后的6～7年出现。患儿的病情常有波动性，时轻时重，有时可自行缓解一段时间。抽动部位、频度及强度均可发生变化。患儿在紧张、焦虑、疲劳、睡眠不足时可加重；精神放松时减轻，睡眠后可消失。患儿智力一般正常，部分患儿可伴有注意力不集中、学习困难、情绪障碍等心理问题。 一般实验室检查结果无特殊。应做脑电图和脑的影像学检查如脑CT、MRI等，以了解和除外脑部的病变。 根据病史、临床症状可以作出诊断，但应排除舞蹈症、肝豆状核变性、癫痫肌阵挛发作、药源性不自主动作及其他锥体外系病变。 根据临床表现及相关检查作出诊断。 根据严重程度选用不同的治疗策略和方法。对抽动症状严重影响了日常生活和学习者，则以药物治疗为主，结合心理治疗。若患者因心理因素起病，则应积极去除心理因素。 1.药物治疗 （1）氟哌啶醇 有效率60%～90%。每天1～2次，观察3天～7天若副效果不明显则增加剂量。在加量过程中应根据治疗效果和副反应调整剂量。药物主要有镇静和锥体外系副作用。 （2）泰必利 有效率76%～87%，其特点是锥体外系副反应较少，适用于7岁以上患者。每日2～3次。常见副作用为嗜睡、乏力、头昏、胃肠道不适、兴奋、失眠等。 （3）可乐定 可改善抽动症状，有效率50%～86%。该药还可改善注意缺陷和多动症状，对合并ADHD，或因使用中枢兴奋剂治疗ADHD而诱发抽动症状者首选此药。目前国内主要为透皮贴剂。副作用有嗜睡、低血压、头昏、口干等。 （4）利培酮 已有报道证实利培酮治疗本病有效。药物主要有镇静和锥体外系副作用。 2.心理治疗 主要有心理支持治疗、认知治疗和行为治疗。心理支持和认知治疗的目的是调整家庭系统，让患者和家属了解疾病的性质，症状波动的原因，消除学校和家庭环境中可能对症状的产生或维持有作用的不良因素，减轻患者因抽动症状所继发的焦虑和抑郁情绪，提高患者的社会功能。有证据支持，习惯逆转训练等行为治疗对矫正抽动症状具有肯定的疗效。 3.其他治疗 对采用多种药物治疗无效的难治性病例，可尝试采用经颅磁刺激、深部脑刺激（DBS）或神经外科立体定向手术，如壳核囊切开术。但在此领域专家的共识是：DBS治疗还处于研究初期，尚需设计严格的对照研究来进一步验证其疗效和安全性。仅适用于成年患者、治疗困难的患者和受影响大的患者、儿童期不建议使用。 |
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