全国第5例！被怪病折磨十余年，上海女孩燕子终于确诊！

每两个月都会定期发作，像触电一样不停抽搐十几天，不能吃饭、不能睡觉并逐渐丧失了语言和行动能力。无法想象一个女孩儿在20岁到30岁的最好年华竟是这样度过的。求医十多年未得到确诊！

最近，视频新闻《救救我女儿，谁能告诉我她得了什么病？》在朋友圈迅速传播开来，引起了广大网友和多家医院的关注，大家都希望能够帮助这个被奇怪疾病折磨的女孩儿。女孩究竟患了什么病？话匣妹从瑞金医院疑难病多学科会诊中心了解到，被“怪病”折磨十余年的上海女孩燕子确诊了！全国第5例！

专家团队根据最新检查结果和病历资料，确诊燕子患上的是罕见病：隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。国内之前，对这一病种的文献报道和会议交流仅仅只有4例。燕子是瑞金医院神经科团队所确诊的第2例进行性肌阵挛性癫痫4型患者，国内第5例。

在瑞金医院功能神经外科病房，燕子接受了脑电图等相关检查。医生初步判定燕子可能患上一种罕见病——隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。要确认这一临床诊断结果，只需要对SCARB2基因进行检测。于是，医务人员再次采集了燕子一家三口的血液样本对SCARB2基因进行测序验证。

基因验证的结果出来后，多学科专家再次对燕子的情况进行了会诊。燕子存在SCARB2 基因的纯合突变，即来自分别来自父母的两条染色体均存在突变，这也正是导致燕子发病的原因。

燕子的父母均为该突变的携带者，是杂合突变，所以不会发病，但他们的子女存在四分之一的发病可能性。

很遗憾的是，目前的医学无法对燕子的疾病进行有效的治疗，只能进行一些对症治疗，按照目前燕子的发病进程，功能神经外科手术也不能有效减轻她的病情发作。

燕子的父亲说，燕子从小聪明活泼，学习成绩也很好。18岁时开始出现走路摔倒的情况，有几次下巴摔得鲜血直流，至今还留着明显的疤痕。后来发病症状越来越多，用筷子夹菜、写字时手会不受控制地划动，再后来这样的抽搐症状发展到了全身，而且发病间隔越来越短。虽然考上了大学，但是燕子再也无法回到校园。十多年来，他们四处求医，跑遍了大大小小的医院。

2014年，燕子因为发病严重又住进了医院，只要女儿住在医院，母亲就24小时守在医院。可是这一天，他们收到了燕子的病危通知书，燕子的并发症引起了严重的全身感染，已经昏迷。当医生把病情的严重情况告诉燕子的父母时，他们很坚决地恳求医生无论如何一定要救回他们的女儿。燕子的父亲说，“只要女儿在，我们这个家就是完整的。”很幸运，燕子被医生从“鬼门关”拉回来了。

燕子的父亲和母亲并没有近亲结婚的情况，但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区。医生推测：不排除燕子父母若干代以前具有血缘关系，并且可以通过遗传学检测进一步作出判断。

瑞金专家团队给出了明确的诊断及后续治疗建议，用药进行了调整。目前，燕子已出院回家，按照医生建议进行护理康复。