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患儿张宝宝，男，9岁，9月前出现听力下降，于当地医院检查无发现明显异常；5月前出现复视、斜视、重影、视力下降，未予特殊治疗；4月余前患儿出现阵发性咳嗽，晨起及睡前加重，查血示白细胞明显增高，垂体MRI未见明显异常（XX市人民医院，2017.09.28），给予"抗感染、化痰、雾化"药物对症治疗，感染控制后因"鼾症、憋气"行"扁桃体切除术、腺样体消融术"，术后第二天患儿出现呼吸困难、呼吸暂停、二氧化碳潴留、嗜睡，紧急给予经口气管插管、呼吸机辅助呼吸及对症治疗。经治9天，因呼吸机撤机困难转入省级医院，完善检查后考虑"呼吸衰竭伴撤机困难查因：中枢性呼吸衰竭？儿童肥胖低通气障碍"等，给予抗感染、维持内环境等对症支持治疗18天，患儿呼吸费力症状无好转。后转入北京某儿童医院PICU住院，考虑"代谢性脑病不能排除"，因长期不能脱机而行"气管切开术"，另行基因检测考虑"Leigh氏综合征"。后患儿转至北京某医院间断治疗3月余，患儿四肢运动功能好转，能独坐、可扶持下步行数米，仍气管造口状态、留置鼻饲、咳嗽痰多、肺部感染。为提高吞咽及步行功能，遂来我院求治。发病后体重减轻约8kg（目前40kg）。患儿系第1胎第1产，足月、顺产出生，患儿母亲在孕期无有毒有害物质接触史；患儿出生时无产伤、窒息史及抢救病史，生长发育与正常同龄儿相符；父母非近亲结婚。患儿头颅影像
患儿基因检测结果
入院后曾西主任带领科室团队系统回顾患儿病史及体征、复习患儿影像资料，搜索文献后诊断为"亚急性坏死性脑脊髓病"，并为患儿制定了以IOE为核心的综合康复方案。经治5天患儿精神状态及进食量显著好转，目前各项治疗正在有序进行中。 Leigh综合征（Leigh syndrome，LS），又称亚急性坏死性脑脊髓病，是一种遗传性、进行性神经系统变性疾病。患者线粒体基因和核基因突变是致病原因。LS多于婴儿或儿童起病，临床表现多样，可累及中枢神经和/或周围神经、肌肉等其他系统。典型的婴儿或儿童起病主要表现为进行性精神智能和运动能力倒退，四肢无力，易疲劳，共济失调、惊厥、喂养困难等，视力、听力减退、眼球运动障碍及其它颅神经损害，部分患儿同时出现周围神经和脊髓受损，多于2岁内死亡。 LS目前尚无法根治，可给予对症及支持处理。对于合并吞咽障碍的患者，建议尽早使用IOE法进行有效的肠内营养支持。
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