以影识病之多小脑回畸形

病史：3岁男孩，表现为先天性巨颅

对患儿进行颅脑MR平扫，轴位和矢状位T1w、轴位和冠状T2w、轴位扩散加权（DWI）和表观扩散系数（ADC）MR图像如下:

图 1 颅脑MRI：颅脑体积增大，脑皮层见多发异常细小脑回，但以双侧额上回及颞叶为著，分布于外侧裂两侧，是多小脑回典型表现。可见透明隔间腔和Vergae间腔，侧脑室略增宽。未见颅内占位性病变，无占位效应及中线移位。

鉴别诊断

多小脑回畸形

巨脑回

局灶性脑皮质发育不良

皮层下灰质异位

诊断：多小脑回畸形

发病机制与流行病学

多小脑回畸形是由于胎儿时期正常神经元在迁移过程中出现错误引起的。而在神经发育上讲由于神经前体细胞成功地迁移到皮层却没能正常地进行组构，所以更倾向于是皮层组构不良而不是神经元迁移问题。

大脑皮层最外层即分子层出现了异常融合，便在大脑表明出现了折叠卷曲的脑回。

该病病因较多，主要包括遗传学或散发的基因突变（例如22q11.2缺失或GPR56基因中发生突变）、宫内感染（例如巨细胞病毒感染）或妊娠20周后出现神经损伤或缺血性时间。

该病同时多并发脑裂畸形。脑裂畸形属于神经元移行异常类疾病。在胚胎神经元移行过程早期，由于遗传性或获得性等原因导致生殖基质节段性形成障碍，或已形成的神经母细胞不能正常移行，造成相应部位大脑半球内出现裂隙状缺损。

其发生部位可以仅限于单侧半球也可两侧同时受累。约一半合并多小脑回畸形、灰质异位或透明隔缺如。

尽管多小脑回畸形发病率尚不明确，但其是一种相对常见的发育畸形，更多见于男孩。

临床表现

根据受累程度不同，临床表现不一，可无症状，也可表现为严重的癫痫发作并痉挛性四肢瘫痪。患儿多有身体发育迟缓及神经发育障碍，其严重程度与影像学异常表现程度具有相关性。

影像学特点

CT难以清晰显示小脑回，对多小脑回畸形多不敏感，还有可能误诊为巨脑回。

MRI上，多小脑回皮层信号与正常脑皮层一致，但较正常皮质厚且迂曲程度大呈结节状轮廓，多见于皮髓质交界处。异常皮层下白质可有轻度的T2信号增高。

病变可为弥漫的、双侧或单侧。

外侧裂为最常见的发病位置，尤其是病变为双侧的病例，其他还有额叶、顶叶和枕叶。

受累脑实质如外侧裂旁，较对侧正常组织更为宽大、欠发育。

并发异常表现包括脑裂畸形、透明隔缺如和明显的静脉畸形。

编辑 | 巩涛

责任编辑 | 黄蓓蓓

参考文献

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