伴谷氨酸脱羧酶

目前关于谷氨酸脱羧酶-65抗体(GAD65-Abs)阳性的小脑性共济失调(CA)这一疾病临床和免疫方面的知识是基于病例报道和短期随访的小规模系列研究的。

西班牙巴塞隆纳的学者进行了一项研究，提示GAD65-Abs阳性的CA患者，亚急性发病、及时的免疫治疗与良好预后相关；持续的眩晕或者脑干、小脑功能障碍的发作能提示CA，应做GAD65-Ab检测，文章最近发表在JAMA Neurol杂志上。

该回顾性队列研究旨在阐明GAD65-Abs阳性的小脑性共济失调患者的症状；通过大鼠大脑、培养神经元的免疫化学，表达GAD65，GAD67，甘氨酸受体α1亚基的人胚肾细胞以及所有已知的细胞表面自身抗原用来确定额外的抗体；通过对临床免疫特征的分析来确定预后因素以及长期疗效。

该研究共纳入34名GAD65-Abs阳性的CA患者，检测了其自身免疫状态；其中25名是长期随访的。28名GAD65-Abs阳性的僵人综合征患者作为对照。

结果显示患者的中位数年龄是58岁；其中28名患者(82%)是女性。9名(26%)患者诉在CA发病前数月曾有脑干、小脑功能障碍的发作或者持续的眩晕。在13名(38%)患者中临床病程表现为亚急性。9名(26%)患者同时伴有僵人综合征。29名(85%)患者绑有系统性器官特异性的自身免疫病（如1型糖尿病）。

在长期随访的25名患者中，有20名患者接受了免疫治疗，具体是一半接受静脉注射免疫球蛋白，一半接受激素和静脉注射免疫球蛋白（或别的免疫抑制剂）。结果是7名患者(35%)有所改善。临床疗效的预测指标为CA的亚急性发病和及时的免疫治疗。

CA患者中71%有GAD67-Abs阳性；71%僵人综合征患者也有GAD67-Abs阳性。然而，在所有患者的脑脊液标本中，GAD67-Abs都是阳性的。在4名CA患者中发现了甘氨酸受体抗体阳性。甘氨酸受体抗体与特异的临床表现无任何关联。

综上所述，GAD65-Abs阳性的CA患者，亚急性发病、及时的免疫治疗与良好预后相关。持续的眩晕或者脑干、小脑功能障碍的发作可提示CA，应做GAD65-Ab检测，尤其是有系统性器官特异性自身免疫病的患者。

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