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根据所缺陷的酶发现的时间顺序将糖原累积病按数字分为至少12型，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅸ型是儿童早期最常见的类型，Ⅴ型是成年期最常见的类型。也有按糖原沉积的部位和临床症状分为肝糖原病（０、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型）和肌肉糖原病（Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型）。O型此型是由于缺乏糖原合成酶，故肝细胞中贮备肝糖原不足，餐后4~6h肝糖原含量只有正常人的0.5%。多在出生...[展开] 根据所缺陷的酶发现的时间顺序将糖原累积病按数字分为至少12型，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅸ型是儿童早期最常见的类型，Ⅴ型是成年期最常见的类型。也有按糖原沉积的部位和临床症状分为肝糖原病（０、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型）和肌肉糖原病（Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型）。O型此型是由于缺乏糖原合成酶，故肝细胞中贮备肝糖原不足，餐后4~6h肝糖原含量只有正常人的0.5%。多在出生后几小时即发病，如果未及时发现，则婴儿可死于低血糖和酮中毒。本病患儿的临床特点之一为低血糖―高血糖交替出现，即白天高血糖，夜间低血糖，糖异生作用通路代偿性加强，故有高乳酸血症和酮血症，表现为代谢性酸中毒（乳酸酸中毒），这也是引起患儿死亡原因之一。此外，血中丙氨酸也增高（作为糖异生作用的基质）。早期无肝脏增大。 I型此型病人有IA、IB、IC和ID4个亚型，但临床上最常见者为IA和IB。此型病人由于G6P酶有缺陷，使葡萄糖不能进行磷酸化，既不能合成肝和肌糖原；糖异生通路也被阻断，故此型患者在糖原累积病中是最严重的一型。估计发病率为1/200000。其中1C型和1D型的病例报告极少，对它们的临床表现还没有全面的描述。Ⅱ型糖原累积病Ⅱ型是由于溶酶体中酸性α-糖苷酶（又称酸性麦芽糖酶）缺乏，编码这种酶的基因为GAA，这种酶使溶酶体中糖原降解，缺乏这种酶则导致溶酶体中糖原堆积。在中国台湾，Ⅱ型糖原累积病的婴儿型最为常见。此外，还有幼少年和成人型。本型病人病变范围广泛，除骨骼肌受累外，呼吸道、消化道、泌尿生殖道和血管平滑肌均可受累。 Ⅲ型糖原累积病Ⅲ型可分为ⅢA、ⅢB、ⅢC和ⅢD。ⅢA型是肝和肌肉中GDE活性均缺失；ⅢB型只有肝脏中GBE缺失；ⅢC型是指GDE两个组成的酶活性中只缺失糖苷酶活性；ⅢD型则只有转移酶活性缺失。在美国本型糖原累积病ⅢA型占80%~85%；在以色列则ⅢB型占75%，主要是非血统的非Ashkenazi犹太人。ⅢC和ⅢD型病人极少见。 Ⅳ型本型是由于糖原分支酶（GBE）活性缺乏而引起糖原在肝脏、心脏和其他器官堆积，使受累器官发生病变和功能障碍。多发生于婴儿及儿童，少数在青少年期发病，临床表现不均一，从新生儿表现为致命的神经肌肉疾病，进展性肝硬化到轻度非进展性肝脏病。 Ⅴ型本型病人于1951年由McArdle首先报告，故又称McArdle病。其病因是由于肌肉糖原磷酸化酶（M-Gp,myophosphorylase）缺乏所引起肌肉中糖原堆积。本型病人可分为3型：迅速致命的新生儿型、先天性肌病症状的较轻型和具有肌痛、易疲劳、痉挛和肌球蛋白尿的经典型。这些类型的存在，使本型病人临床表现不均一。Ⅵ型本型病人是由于肝脏糖原磷酸化酶活性减低，使肝糖原分解受阻而引起肝脏中糖原堆积。此型病人在临床上极为少见。本型病人临床表现虽然也引起肝肿大和低血糖，但症状较轻，因为患者M-Gp活性正常，故活动时不引起低血糖。Ⅸ型糖原累积病Ⅸ型是由于磷酸化酶激酶缺乏而引起糖原堆积。本型为最常见的一种肌肉受累的糖原累积病的类型，在出生婴儿中的发病率约为1/100，000。在所有糖原累积病中，本型约占1/4。Ⅹ型本型糖原累积病是由于肌肉特异性磷酸甘油变位酶（muscle-specificphosphoglyceratemutase,PGAM-M）基因有突变引起。临床表现与McArdle病相似，有运动不耐受和肌肉痉挛。Ⅺ型本型糖原累积病又称Fanconi-Bickel综合征是由于葡萄糖运载蛋白-2（GLUT-2）基因有突变引起，但有的病例未发现GLUT-2基因突变，因此对此综合征是否为单基因病仍有疑问。临床表现有肝肾糖原堆积而引起肝肿大和肾脏肿大，同时有Fanconi肾病（即表现有糖尿、氨基酸、肾小管性酸中毒等），对葡萄糖和半乳糖利用发生障碍和不耐受，严重身材矮小。此综合征极为少见，到2000年1月，文献中只报告了5例。Ⅻ型此型糖原累积病是21世纪初提出来的。主要缺陷在醛酮酶（又名缩醛酶，aldolase）。对此型糖原累积病的临床表现因报告的病例不多，但被列入糖原累积病肌病中，故其临床表现与其他类型的糖原累积病引起的肌病相似。 [收起] |
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