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是日，住院医生拿了一新收病人的资料，鄙人先看了MR片子，双侧额顶颞叶及岛叶皮层下、半卵圆中心、放射冠、侧脑室旁、外囊多发病灶，追问没有脑血管病危险因素，条件反射脱髓鞘？ 然而外囊、颞极病灶明显，CADASIL蹦了出来。 查看患者，中年女性，慢性病程，进行性加重，既往病史无特殊。 四肢无力2年余，先下肢对称起病，累及上肢，现可勉强独立上洗手间，近来自感双侧小腿较前变细。 查体：神清语利，双上肢肌力4级，左下肢肌力4级，右下肢肌力3+级，双手、双侧小腿可疑肌肉萎缩，右下肢肌力3+级，四肢肌张力稍低，腱反射消失，病理征未引出。四肢共济可。四肢深感觉对称。颈软，脑膜刺激征阴性。 关键是没有头痛、痴呆，也否认家族史，她得的是假的CADASIL！！！ 回归神经科的本行， 先定位： 弛缓性瘫痪，无感觉表现，慢性病程，排除了休克的情况，定位肌肉系统？ 然而患者肌力是远端更差，远端肌病？ 同时颅内病灶不可忽视。
肌萎缩远端比近端重 肌肉+脑，遗传代谢病出来了，最常见线粒体？ 先完善检查吧。 CK、CK-MB、肌红正常，莫非不是肌病？ 乳酸负荷试验阴性，还是线粒体？？？
再次查看患者，发现患者脸部比较尖： 灵光一闪，莫非传说中的斧头脸？
重要的是3年前有肌强直的情况，近1年多消失，答案呼之欲出，同时肌电图回报：所检肌肉提示肌源性损害可能，见可疑肌强直电位。高度疑诊强直性肌营养不良（MD）。 同时颅内病灶不可忽视。 查找文献发现，MD1大部分病人可以出现头颅MRI白质异常，CADASIL的颞极病灶影像学特征经常在MD1出现。
基因证实MD1
知识点： 1、肌病CK可以正常。 2、MD不一定强直，后期肌肉受累明显时可没有强直。 3、 肌病不一定近端，MD以远端为主。 其他远端肌病疾病谱系包括：远端型肌病伴镶边空泡(nonaka肌病)，Miyoshi 肌病，welander 肌病等。 4、影像需要鉴别：MD、CADASIL、脑胶质瘤、单纯疱疹病毒性脑炎、MELAS（线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作）。 肌强直样综合征的诊断流程
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