【读片时间】第0777期：结节性硬化症

病史：

女性，16岁。癫痫反复发作16余年。

图1结节性硬化

A、B.T1WI横断面；C、D.T2WI横断面；E、F.FLAIR冠状面；G、H.增强横断、冠状面

影像学表现：

图1A、B:T1WI平扫示：双侧侧脑室前角及体部室管膜下见多个大小不等的结节状稍高信号，信号欠均匀，部分结节呈环状高信号，中央为低信号，边界清楚，室管膜下结节呈蜡滴样向脑室腔突出；图1C、D:T2WI:上述室管膜下结节为低信号，双侧额、顶叶皮层下白质可见散在片状高信号；图1E、F:Flair显示双侧额颞顶皮层下白质见斑片状高信号；图1G、H:增强扫描，室管膜下结节及皮层下白质无明显强化。

诊断和治疗经过：

门诊进行抗癫痫治疗。

分析与讨论：

结节性硬化症是一种可以侵犯多系统、多器官的常染色体显性遗传病，一般认为是由于致病基因引起神经外胚层、中胚层、内胚层畸形发育所致错构瘤样病变，特征性病理改变为皮质皮层下结节、室管膜下的小结节和白质内的异位细胞团，主要有异型的胶质细胞及神经节细胞组成，胶质内可有钙盐沉积，部分患者可并发巨细胞星形细胞瘤。其临床特征为癫痫、面部皮脂腺瘤和智力减退三联征，可并发身体其他部位错构瘤，如眼、肾脏。MRI特征性改变为除室管膜下结节外，还有皮层和皮层下结节病灶、脑白质病灶。皮层和皮层下结节可分为Pellizzi1型和Pellizzi2型，即脑回核型和脑沟岛型。脑回核型指结节病灶占据脑回内部核心，脑回呈膨胀性改变，表面光滑；脑沟岛型指病灶位于两个脑回之间连接处，脑回表面中心塌陷。白质病灶形态呈带状、放射状及楔形，由脑室壁放射到脑皮质，可与皮质病灶和（或）室管膜下结节相连，皮层和皮层下结节病灶、脑白质病灶MRI在T1WI为等或稍低信号，T2WI为高信号，FLAIR序列像为高信号，较T1WI和T2WI显示更清楚。室管膜下结节多数位于侧脑室体部、三角区和前角，沿侧脑室外侧壁散布，可呈小丘状或蜡滴样向脑室腔突出，使脑室壁不光滑，钙化结节在MRI上的信号变化多样，在T1WI上可以表现为等、低或高信号，T2WI与FLAIR序列像多数为等白质的信号，少数可为高信号或低信号，这可能与钙盐的类型和沉着多少有关。少部分结节性硬化症可发生室管膜下巨细胞星形细胞瘤，瘤体绝大多数位于侧脑室室间孔附近，多数人认为它源于室管膜下结节，生长缓慢，极少恶变，它常常引起梗阻性脑积水。MRI表现为T1WI为等低信号（囊变部分为低信号，实体部分为等信号)，T2WI为等高信混杂信号，FLAIR序列像表现为不均匀高信号。MRI增强扫描室管膜下巨细胞星形细胞瘤瘤体明显强化，皮层和皮层下结节、脑白质病灶均无强化改变，而对大多数对室管膜下钙化结节，由于结节病灶本身就为T1WI高信号，更难以评价是否有强化。根据临床表现和影像特征性的室管膜下结节改变，本病诊断不难。

鉴别诊断：

脑囊虫病：脑囊虫病脑实质内可见多发囊虫结节，往往多期并存，其中钙化期结节形成钙化结节，结节灶多位于脑实质，而不是室管膜下，部分退变坏死期囊虫结节灶周围出现水肿。本病的病史和临床表现也不同于结节性硬化症。