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结节性硬化症属神经皮肤综合征，发病率约为 1／1．2万～I／0．6万。约20％一50％的患者呈常染色体显性遗传，男性发病多于女性。其典型的临床表现是癫痫、智力低下及面部皮肤皮脂腺瘤的三联征。结节性硬化病灶可以发生于人体的任何器官，其中颅脑病变最为常见。 患者 女性 13岁，以“间断抽搐10年余” 为代主诉于2018-04-26入院，10年余前患儿无明显诱因出现抽搐，表现为意识丧失、头低垂，双眼呆滞，无口唇紫绀、四肢强直抖动、大小便失禁等，持续约数十秒可自行缓解，约1次/天，给予“丙戊酸钠”治疗数年（具体不详），控制可，后再次抽搐，表现同前，更换丙戊酸钠为苯巴比妥，控制欠佳，来我院就诊。既往史、个人史无特殊，父母及祖父母均无类似症状发生。鼻部及双面颊可见蝶状棕色蜡样丘疹。 入院血常规、肝肾功能、电解质、大小便、自身免疫抗体谱等未见明显异常。 以下是患者2010年11月份的头颅CT平扫： 头颅CT横轴面可见多发钙化结节 以下是患者入院后的MRI平扫： 双侧额顶枕颞、室管膜下可见多发类圆形、点状、片状稍长T1长T2信号，FLAIR呈高信号 根据典型三联征表现，诊断为结节性硬化，给予丙戊酸钠治疗，癫痫控制可。 结节性硬化(tuberous sclerosis，TS)是一种少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合症，多器官系统可见错构瘤或结节，以皮肤、中枢神经系统受累为主，也可有肾脏、视网膜、心脏、脾脏、肺、胃肠及骨骼等全身多个器官系统受累。随着CT、MRI影像学技术普及，CT和MRI对本病的临床诊断有着十分重要的作用。 本病的皮肤损害主要表现为颜面部的皮脂腺瘤，主要由皮脂腺、结缔组织和血管组成，多在4～5岁出现，发育期皮脂腺瘤增多，主要见于面颊、鼻、额及两耳际等处，为对称性散发，针尖大小黄红色透亮坚硬丘疹。中枢神经系统特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，其主要表现为皮层或皮层下结节、室管膜下结节和白质病灶。皮层或皮层下结节是癫痫的病理基础，以额顶叶多见，主要成分是巨细胞，这些巨细胞有的类似于星形细胞，有的类似于神经元，结节内髓鞘减少而紊乱，常伴有原纤维胶质增生，可有钙质沉着。室管膜下结节的组织成分与皮层或皮层下结节相似，但以巨星形细胞多见，且发生钙化的概率很高。结节可演变成肿瘤，发生率约10％～15％，大多数是发生在室间孔附近室管膜下巨细胞星形细胞 瘤。白质病灶主要为成簇分布的异位巨细胞团，周围有明显髓鞘破坏和原纤维胶质增生，是神经元移行障碍的结果。此外，病变常伴局限性或广泛性脑萎缩。除上述常见皮肤和中枢神经损害表现外，其它较常见的还有脱失斑、牛奶咖啡色斑、色素性痣、肾血管平滑肌脂肪瘤或多囊肾、视网膜星形细胞瘤或错构瘤、心脏横纹肌瘤、肺淋巴管肌瘤病、直肠错构瘤样息肉、指(趾)甲床多发纤维瘤及皮肤血管纤维瘤等全身多个器官系统受累的表现。临床上常将颜面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力减退“Vogt三联征”作为诊断结节性硬化的主要依据，但具有典型三联征的患者并不多见，大多数患者仅有一种或两种表现，病变轻微者甚至无症状，这与结节性硬化的表现类型有关。 结节性硬化的特征性CT表现是室管膜下高密度钙化结节，圆形或类圆形，直径数毫米，常多发 且两侧分布，主要分布于侧脑室体部、前角的前部、侧脑室尾状核头部、室间孔后方及颞角等处，并突人脑室内。未钙化结节很少，平扫呈等密度，增强扫描可轻度强化或不强化。钙化的皮质或皮质下结节呈高密度， 形态可不规则；未钙化的皮质或皮质下结节呈等密度 时不易显示，当伴有脱髓鞘改变时，结节周围出现低密度区，可衬托出结节。白质病灶在皮质下及侧脑室周 围见斑片状低密度灶，可与皮质下小片低密度灶相连， 边界模糊。 结节性硬化的主要特征性MR征象是室管膜下结节、皮层或皮层下结节和脑白质异常信号灶。室管膜下结节表现为T1WI呈等或稍高信号；而在T2WI上结节为低或等信号，显示不如T1WI清楚。皮层或皮层下结节表现为受累脑回膨胀，若结节占据扩大的脑回内部核心，T1WI呈低信号，T2WI则为高信号；若病灶结节位于两个脑回连接处，T2WI可见一高信号环，完全或部分地围住一个等信号岛，这种等信号岛由两层正常形态的皮质及它们之间的一脑沟共同组成，完全或部分被高信号皮质下白质所包绕。脑白质异常信号灶可表现为3种类型：①放射状线状T2WI高信号灶，此型最常见，从脑室或邻近脑室白质延伸至正常皮质或皮质下结节；②楔形T2WI高信号灶，尖端位于或邻近脑室壁而基底位于皮层或皮层下结节；③不定形或肿胀T2WI高信号灶，最少见。 结节性硬化需要与另一种神经皮肤综合症神经纤维瘤病鉴别，一般后者有皮肤色素沉着及骨骼异常改变。另外脑部特征性影像学表现需要与脑囊虫病、脑结核及脑弓体病等疾病鉴别。总之，根据结节性硬化的CT及MRI特征性影像学表现，结合临床表现，一 般不难作出正确的诊断。
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