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2001-2-16 09:54 北京晚报 【天极网天极网频道】今天，美国《科学》杂志正式发表人类基因组图谱。对最新的发现和结论，美国《科学》杂志总编唐纳德.肯尼迪说，“这是一个出色的成就，代表了所有迄今完成的最准确的人类基因组。它能够告诉我们在多种多样的生命全景中我们所处的地位。” 3天前，中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。具有里程碑意义的人类基因组图谱及初步分析结果公布，标志着生命科学“登月计划”又向前迈出一步。 由我国担负的人类基因组图谱1％测序任务的完成图，今天已经接近尾声，通过对所测序列的初步解读，我国科学家一共发现了142个基因，其中80个为预测基因。 今天，来自中国科学院遗传研究所人类基因组中心的消息说，已经有169个克隆片段完成全序列的组装，精确度达到了99.99％。两个克隆正在测序。整个局域的全序列，也就是完成图，可望近日绘制完成。 今天上午，记者获悉，代表我国科学家出席在美国举行的人类基因组图“揭密”庆祝仪式的中心副主任于军研究员回国时带回了最新信息—— “天书”仍有一些未知部分 在今天出版的权威科学刊物《科学》杂志和几天前《自然》杂志《人类基因组的初步测定和分析》的学术论文，是人类首次全面介绍人类基因组工作框架图的“基本信息”。据专家介绍，这次公布的结果都是对草图的进一步编辑，尽管仍包含一些未知部分，但科学家已经对人类基因组有了很好的认识。 精确程度为99.96％ 根据《科学》杂志提供的资料显示，其发表的人类基因组序列，被估计为平均测序精确程度99.96％，揭示了一个在所有民族群体中极普通的古老序列段落，仅仅是果蝇基因蓝图的两倍长。 这个范围表明人类只比果蝇多13000左右个基因。一些研究人员曾预测人类基因组的基因数最多可达14万，这个新估计显示人类拥有的基因虽然只是蠕虫或飞虫的两倍，但证明了人类拥有的基因的功能比其他物种复杂得多。 种族歧视毫无根据 资料显示，地球上的每个人与所有的其他人共享99.99％的相同的基因密码。实际上，来自不同人种的人，比来自同一人种的人，在基因上能有更多的相似之处。论文确认，个体间的变化仅仅为0.01％，即整个基因组中只有1250个“字母”不同。 三分之一为“垃圾”DNA 基因组的三分之一以上(35.3％)包含重复的序列，意味着对这些所谓的“垃圾(junk)DNA”应该更近一步地研究。实际上，19号染色体中有57％的重复。除了重复的部分之外，《科学》发表的论文还确定了210万个基因序列怪物或变异。 人类30种疾病基因被定位 专家介绍说，人类基因组工作框架图的一个重要应用是可以将许多生物化学功能未知的疾病基因定位。目前至少有30种疾病基因是通过定位克隆的方法，利用基因组的数据被定位。 男性基因突变比例更高 研究发现，男性减数分裂的突变率是女性的两倍，通过分析Y染色体上300万个重复元件，检测重复散布的形式，科学家估计了X和Y染色体的相对突变率。他们发现男性和女性的突变比例为2比1。科学家指出了几个可能的原因，包括细胞分化和精子与卵细胞的形成。 “天书”如何进行研究 科学家来自“五湖四海” 据介绍，6国科学家组成的国家人类基因组中心主要研究比例是这样的： 美国，WASH＆MIT等7家研究中心，占所有国家研究的国家贡献率为54％。 英国，SANGER一家研究中心，国家贡献率为33％。 日本，RIKEN等两家研究中心，国家贡献率为7％。 法国，GENOSCOPE研究中心，国家贡献率为2.8％。 德国，IMB等3家研究中心，国家贡献率为2.2％。 中国，北京华大研究中心、国家南北方基因研究中心等三家，国家贡献率为1％。 同时，根据美国《科学》杂志的介绍，与之竞争的塞莱拉小组包括了282位来自美国、澳大利亚和西班牙的研究机构的成员，代表了12个不同的学术的、或非盈利的、或商业的组织，他们取了5个人献的DNA样品：3位女性和2位男性，其中有一位是非洲裔美国人、一位是亚洲华人、一位是西班牙裔墨西哥人、两位是白种人。在将污染物过滤和组装成DNA库后，他们分析了捐献者大段的基因密码。 基因解读两种方法：霰弹对克隆 据《科学》杂志介绍，在人类基因组图谱解析的过程中，塞莱拉公司的核心分析方法被称为“霰弹法”，人类基因组工程则采用了“克隆法”。“霰弹法”战略，去年使塞莱拉小组能以99.998％准确度完成了果蝇的基因组。由公共经费支持的人类基因组项目用的方法，在早期集中了较多的时间和精力在克隆和绘制草图上，而塞莱拉的方法在后期需要大量的计算。 专家评说生命“天书” -基因没有好坏之分 作为塞莱拉总裁和首席科学家的文特尔认为，没有‘好’基因或‘坏’基因，只有存在于不同层次的、不同连接点的和处于对干扰不同灵敏状态的网络。一个基因等于一个疾病、或一个基因制造一个关键蛋白质的概念正在消失。但是，人类的健康、行为和特征是有许多因素影响的。因此必须明智地利用基因信息。 -生命科学向纵深发展 中国科学院院士、分子生物学家强伯勤在评价这一最新进展时认为，人类基因组图谱初步分析结果的公布，“说明生命科学已经发展到了更深的阶段，它将推动基因组测序工作、功能基因的研究和基因技术的应用，从而推动整个生物技术的发展，也将对科技发展、经济发展以及整个社会产生深远影响。” 中国明确目标 研究战略性基因资源 记者在采访中了解到，在人类基因框架图基本完成之后，人类基因研究和中国国家人类基因组研究中心的基因研究又将开始新的探索。 北京华大基因研究中心新闻发言人张猛博士指出，研究成果标志着人类对遗传信息奥秘的探索达到了一个新的高度。但目前，人类仅仅是掌握到基因组绝大部分序列，并进行初步测定和分析。但是，这不意味着国家人类基因研究中心(HGP)以及全人类对生物遗传信息的探索的结束，相反是新的科研的开始。 《科学》杂志高级指导编辑Barbara认为，“现在科学研究的挑战是，停止一次只考虑一个基因的习惯，开始试图把集合作为一个复杂系统来一起考虑，思考这么少的基因如何能生成一个果蝇或一个人。现行的研究应该进一步调查重复DNA的功能、基因表达的调节、蛋白质的相互作用、信号、环境的影响以及其他导致一个生物体的复杂性的机制。” 记者在采访中了解到，中国国家人类基因组研究中心除了绘制完成图外，还要完善全部人类基因与蛋白质的清单；对调控区域进行大规模的研究和分析；测定其他基因组，包括小鼠、大鼠、斑马鱼等；分离全部的人类单核苷酸多态性等等。 此外，由于生物资源是全人类共同发展的战略性资源，因此，面对已相继开展的包括：中华民族基因组特点与序列多样性的“炎黄一号”项目、中国生物资源基因组计划、家猪基因组计划、中国水稻基因组测序、病原基因组测序等等，北京华大基因研究中心等的中国科学家将继续致力其中的研究。 |
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