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科普 摘要 据文献报道，高龄孕妇胎儿的染色体异常率为4.33%，且随孕妇年龄增加而显著升高。为进一步了解高龄孕妇的染色体异常情况，给临床提供更详尽的产前诊断信息，现将浙江省金华市妇幼保健院就诊的1980例高龄孕妇产前行BoBs技术检测的结果进行分析，并报道如下。 01 资料来源 2014年6月至2017年6月在浙江省金华市妇幼保健院就诊、需要进行产前诊断的高龄单胎孕妇1980例，包含产前超声软指标异常、产前无创筛查高风险、既往有不良妊娠史者等。按照孕妇的分娩年龄分为3组，其中35～38岁组1273例（64.3%），39～41岁组554例（28.0%）和≥42岁组153例（7.7%）。所有孕妇均签署产前诊断知情同意书。 02 方法 （1）羊水细胞的采集 （2）染色体核型分析 （3）BoBs 技术检测 （4）SNP-array 检测 03 结果 BoBs技术检测的结果共检出染色体异常胎儿51例（2.6%，51/1 980）；染色体核型分析的结果共检出染色体异常胎儿86 例（4.3%，86/1 980）。 BoBs技术检测较单独使用染色体核型分析提高了0.5%（9/1 980）的染色体异常胎儿的检出率。 04 讨论 （1）BoBs技术在高龄孕妇人群产前诊断中的优势分析 （2）不同年龄段的高龄孕妇中使用BoBs技术检测进行产前诊断的可行性 （3）BoBs 技术与传统的染色体核型分析技术相比 文章来源“万方数据知识服务平台” |
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