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相对于传统检测，基于高通量测序的多基因检测，更能全面覆盖肿瘤患者的基因变异情况，为患者个体化的用药方案提供更多参考,达到治疗效果更佳、毒副作用风险更小的目的，并且提示患者可能的遗传风险。当然具体的操作也需要结合患者自身实际经济因素而定，毕竟目前大多数出现问题的基因，国内外至今并无相关靶向药适用。 靶向药物筛选 靶向药物特异性地作用于发生特定基因突变的位点，使肿瘤细胞死亡且不会杀伤肿瘤周围的正常组织细胞。利用多基因检测技术，检测和分析肺癌患者肿瘤组织/血液中靶向药物相关基因的突变状态，帮助医生为患者筛选出最可能从中受益的靶向药物。 化疗用药毒副作用评估 患者与生俱来的药物代谢和清除能力直接决定化疗药物的有效性及毒副作用的强弱。利用多基因检测技术，检测和分析肺癌患者临床常用药物代谢和清除相关基因多态性位点，提示患者对化疗方案的有效性和毒副作用，帮助医生和患者更加合理的选择化疗药物。 临床试验入组 FDA已批准的肺癌靶向药物有十余种，还有更多的在研药物处于临床试验阶段。利用多基因检测技术，检测和分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物或证明在肺癌中可获益的其他药物相关基因，最大化肿瘤患者治疗的希望。 耐药检测 小分子靶向药物的使用显著改善了肺癌患者的预后，但其不可避免的原发性或继发性耐药现象成为进一步提高患者获益的难点。利用多基因检测技术，一次性检测多个基因的多种变异类型，同步解析敏感突变与耐药突变，帮助医生为患者选择最合适的治疗方案。 遗传风险 每个人基因不同，基因癌变的风险也相应不同。有些人因携带肿瘤易感基因的突变而造成其患肿瘤的风险远高于非易感基因携带者，而且这种突变是可以由父母遗传给下一代。利用多基因检测技术，检测肿瘤患者是否携带肿瘤遗传易感基因突变，分析患者所患肿瘤是否与遗传相关，从而提示家属是否有肿瘤遗传风险，及时采取针对性预防措施。 综合周彩存及王洁教授的话：如果肺癌在第一次靶向治疗失败以后，当肿瘤继续生长，在分子分型的检测平台上，医生依然可以对50%-60%的肺癌病人作肺组织再活检，对于那些不适合或者无法耐受再活检的患者，我们可以采用外周血进行液体活检，利用二代测序或者数字PCR等方法对患者cfdna（游离dna）进行相应的分子标记物检测，从而发现肿瘤细胞的生物学行为改变以及分子行为改变。从这个意义上来说，精准医疗是贯穿于整个诊、治过程，即无论是开始治疗前，还是疾病的各个进展阶段都需要进行基因分型检测，根据检测结果来指导临床用药，针对多个基因的检测有助于临床医生为患者选择合适的靶向治疗。（周彩存 主任医师 教授 上海肺科医院 肿瘤科主任）（王洁 主任医师 教授 医科院肿瘤医院 肿瘤内科主任） |
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