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宁志伟# 王鸥 潘慧 夏维波 邢小平 孟迅吾 （中国医学科学院 中国协和医科大学 北京协和医院内分泌科，北京 100730） 关键词：自身免疫 多内分泌腺 自身免疫性多内分泌腺病－念珠菌病－外胚层营养不良 病例1女性，14岁，辽宁籍，主因间断抽搐5年，皮肤变黑、乏力腹泻2年于1986年12月18日初诊。9岁时出现发作性手足抽搐，持续2~3分钟，有时伴有意识丧失，曾经诊断为癫痫，服用苯妥英钠治疗，效果差，后查血钙1.25mmol/L，磷2.26mmol/L，加用维生素D2 60,000IU/d，葡萄糖酸钙6g/d口服，抽搐缓解，无手足麻木感。11~12岁时出现皮肤逐渐变黑，体力下降，近来明显乏力、纳差和恶心呕吐，喜咸食，诊断为肾上腺皮质功能减退，给予醋酸氢化可的松37.5mg/d口服后症状明显改善，为进一步诊治来诊。自幼体弱，2岁时曾患严重贫血，应用维生素B12治疗1年后好转，无皮肤粘膜念珠菌病史。平时功课差。月经未来潮。家族中祖母平时易抽搐。查体：T36.7ºC，P92次/分，R18次/分，BP100/70 mmHg（1 mmHg=0.133 kpa），身高166cm，体重60kg。口吃，全身皮肤粘膜色素沉着，以齿龈、掌纹、乳晕和关节伸侧明显，手指细长，指甲粗糙，甲状腺不大，心肺未见异常，肝脾未触及，Trousseau征、Chvostek征均阴性。血常规和肝肾功能正常，血糖4mmol/L，血钠135mmol/L，钾3.8mmol/L，钙1.85mmol/L，磷0.8mmol/L，离子钙1.07mmol/L，甲状旁腺激素（PTH）<1.0 ng/dl(正常值<55)，24h尿游离皮质醇11.2μg(正常值20~72)，促肾上腺皮质激素（ACTH）346 pg/ml（正常值〈46pg/ml〉，诊断为自身免疫性多内分泌腺病综合征I型，甲状旁腺功能减退，肾上腺皮质功能减退。一直应用氢化考的松40mg/d，维生素D2 20，000IU/d，元素钙1~2g/d治疗。以后一直随诊，从事会计工作，23岁结婚，25岁时分娩1男孩，健。 病例2女，15岁，回族，辽宁籍，主因发作性全身抽搐7年，皮肤变黑5年于1994年6月初诊。8岁时出现发作性全身抽搐，有意识丧失，持续3~5分钟后好转，查血钙低，诊断为甲状旁腺功能减退，给予钙制剂和维生素D口服，症状减轻，常有手足麻木。10岁时出现口唇、手指和全身皮肤变黑，喜咸食，在广州诊断为肾上腺皮质功能减退，给予强的松5mg/d口服。足月顺产第二胎，出生无异常，2~4岁时患过腮腺炎、广泛性口腔溃疡和念珠菌感染，6岁患带状疱疹,平时易感冒。生于辽宁，4岁时迁往广州，发育和智力无异常。月经13岁来潮，规律。父母健，有1哥哥，体健。查体：T36.8ºC，P88次/分，R20次/分，BP90/50mmHg，身高154cm，体重40kg。慢性病容，全身皮肤色素沉着，以膝、肘伸测、口唇、指甲、乳晕明显，眉毛无脱落，双眼角膜浅层不规则混浊，左侧明显，晶体清，双眼角膜云翳，视野正常，口唇可见散在蓝黑色斑点，牙齿6┬6龋齿，舌体部可见蓝黑色色素沉着，左侧明显，咽部充血，扁桃体I度肿大，甲状腺不大，心肺腹未见异常。无腋毛、乳房II期，阴毛II期，外生殖器为女性型，腹股沟未触及肿物。Trousseau征、Chvostek征均阴性。血常规：血红蛋白12.2g/L,红细胞 4.61×1012/L,白细胞 12.9×109/L,中性0.66,淋巴细胞0.26,单核细胞0.O8，血沉24mm/h，血钠133mmol/L，钾4.7mmol/L，钙1.8mmol/L，磷2.35mmol/L，离子钙0.82mmol/L，碱性磷酸酶42IU/L，血糖4.4mmol/L。肝肾功能正常。A白蛋白5.3g/L,球蛋白 3.0 g/L，IgG 14g/L(6~16)，IgA 1.3g/L(0.2~5.0)，IgM 0.73g/L(0.6~2.0)。自身抗体：抗肾上腺抗体、胰岛细胞抗体、甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒体抗体和抗RNP、Sm、ssA、ssB抗体均阴性。PTH 4.9ng/dl，8am血皮质醇<0.25ng/dl，24h尿游离皮质醇12.6μg, ACTH 417pg/ml，甲状腺功能正常。B超示子宫5.6 cm×4.5 cm×4.4cm，内膜厚1.3cm，内回声均匀，双附件未见异常，肝胆胰脾肾未见异常。肾上腺CT提示双侧肾上腺较正常小，头部CT示苍白球钙化。人类白细胞抗原HLA-DR3和HLA-DR4均阴性。染色体检查；46,XX/46,XY（3:1）。诊断为自身免疫性多内分泌腺病综合征I型，甲状旁腺功能减退，肾上腺皮质功能减退，染色体性别为男女两性。失访。 自身免疫性多内分泌腺病综合征（autoimmune polyendocrine syndrome, APS）亦称多腺体自身免疫综合征（polyglandular autoimmune syndrome, PGA），指自身免疫引起的多个内分泌腺功能受损为主要表现的一系列综合征，亦可累及其它非内分泌腺组织。分为3型：APS I包括原发性肾上腺皮质功能减退、甲状旁腺功能减退和慢性粘膜皮肤念珠菌病，三者中至少存在两个，还可伴有其它相关的免疫疾病，与HLA无关；APSII指原发性肾上腺皮质功能减退伴有自身免疫性甲状腺病和/或1型糖尿病，可伴有其它自身免疫性疾病，但是不伴有甲旁减或念珠菌病，与HLA相关；APS III指自身免疫性甲状腺病伴有一个或多个自身免疫性疾病，但是不伴有肾上腺皮质功能减退。 APS I型亦称为自身免疫性多内分泌腺病－念珠菌病－外胚层营养不良（ Autoimmune polyendocrinopathy- candidosis-ectodermal dystrophy,APECED）综合征，是一种罕见常染色体隐性遗传性疾病，是唯一与HLA无关的自身免疫性疾病，由位于21q22.3的自身免疫调节基因(AIRE)突变引起。本病存在明显种族特异性，已有的病例报道主要见于芬兰人、伊朗犹太人和萨丁尼亚人，迄今报告病例有200余例，本文中第2例为回族，染色体性别为男女两性，未见文献报道。
 
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