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【摘要】 目的 探索大前庭导水管综合征的临床特征及其诊断要点。 方法 通过被确诊的5例临床资料分析和验证的方法予以确认。 结果 全部病例都在幼年期发病，以发作性眩晕和进展性听力下降为其主要临床表现，内耳CT或MRI检查均显示前庭导水管扩大。 结论 前庭导水管扩大可成为儿童发作性眩晕和致聋不可忽视的重要病因， 前庭导水管CT或MRI检查显示扩大为其临床诊断的金标准。
Clinical analysis of 5 patiants with large vestibular aquetube syndrome
[ Abstract] Objective To investigate the clinical characteristics and diagnostic critrias of the large vestibular aquetube syndrome. Methods According to the analysis and proof of clinical materils of 5 surely diagnosed patiens, to realize its clinical characteristics and diagnostic criterias of this syndrome. Results The patients in this group were all onset at childhoods or adolescents. The main clinical manifestations were suffered from repeated paroxysmal vertigo attacks and unilateral or bilateral progressive deafness. The function of semicircular canal were decreased at the lision side. The CT or/and MRI image examinations of inner ear indicated enlarged vestibular aquetube. Excepted for medicine treatment no one of the 5 patints was treted by operation., Their vertigo turned to be lighter at one year later, but hearing abilities kept progressive reducing. Conclusion enlarged vestibular aquetube is an important and non-neglected etiological cause of the paroxysmal vertigo attack and hearing loss of the children, enlared vestibular aquetube on CT or MRI scanning image is the goldern diagnostic criteria of this syndrome.
大前庭导水管综合征（large vestibular aquetube syndrome），即前庭导水管扩大综合症（dilated vesdtibular aquetube syndrome），是上世纪70年代末随CT问世而发现的一种内耳发育畸形性疾病[1-4]。除前庭导水管扩大外不合并其他内耳畸形，为引发儿童和青少年发作性眩晕、进展性聋和聋哑症常见而又不可忽视的病因之一。由于颞骨CT和MRI检查技术的推广应用，国外确诊病例已有明显增多[4]，但国人对其认识尚不够熟悉而易导致误漏诊[1]，现将我科2007~2009年诊治的门诊4例和住院1例共5例此类患者的临床资料报道分析如下。 1临床资料 1.1一般资料 本组男1例，女4例；年龄１0～１7岁，平均１4.5岁；病程3~6年，平均4.5年。均因反复发作性眩晕和进展性聋，被当地分别诊断为眩晕、梅尼埃病和（或）突发性耳聋而多次住院，其中3例并曾多次去北京、上海等地各大医院诊治过，由于疗效欠佳而先后前来我院就诊。全组患者均自小具有易患感冒和慢性咽炎病史，家族中无类似眩晕发作和听力障碍患者。 1.2临床表现 全部患者均在儿童或青少年期突然发病，以反复发作性眩晕和随后的听力进展性下降为其主要临床表现。眩晕发作频率数周至数月1次，每次发作持续时间数小时至数天，发作程度 1°~3°[3]，且多在咽炎发作、大声喊叫、月经期、期中（终）考试或过劳时发病。早期眩晕发作后可不遗留任何不适，听力也能自动恢复如前；随着眩晕发作的次数增多和病程的延长，听力下降逐渐明显和加重（单侧和双侧中度耳聋各1例，单侧几近全聋者3例）。一般体检除有明显的慢性咽炎症状外无其他异常。神经系统检查可见患侧不同程度的感音神经性聋和半规管功能下降。 1.3影像学检查 本组5例患者行颞骨超薄CT检查，3例患者行MRI平扫，测量前后半规管总脚至前庭导水管开口间的中点内淋巴管宽度（正常直径1. 5 mm）。结果显示一侧扩大至2.6~3.0 mm者4例（左右各2例，均为患侧），双侧均扩大至1.6 mm者一例。 1.4治疗及预后 本组中3例单侧听力重度下降的患者建议行内淋巴囊引流减压术治疗，但患者均愿回原籍进行咽炎防治和活血化瘀药、神经保护药、抗眩晕剂和佩戴助听器治疗，一年后分别随访发现5例患者眩晕发作均有减轻，但听力却继续下降。 1.5典型病例 女，17岁。因反复发作性眩晕和进行性耳聋6年，于2009年5月15日入住我院（住院号772153）。患者于2003年7月某晚睡梦中无明显诱因和先兆突发眩晕，主感自身和外物急速旋转，伴恶心、呕吐和站立不稳，睁眼和头动时加重，2 h后症状减轻而再次入睡。次日清晨症状自动消失，无耳聋、耳鸣和不稳等后遗症状，白天如常上学，晚间因连续多次眩晕发作而入住当地医院诊治，经检查未发现明显异常，给予对症处理5 d后上述症状消失出院。同年10月下旬校运动会中在大声呐喊时突感双侧耳鸣（像蜜蜂飞鸣声）和重度耳聋，但无眩晕发作，急诊入住当地医院就治，诊断为“双耳突发性聋”，经西比灵、静脉滴药和高压氧治疗15 d，因症状继续加重而转住北京某三甲医院耳科，诊断为“感音神经性聋”，给予金纳多静脉点滴、神经生长因子肌肉注射和舒尔丹口服治疗20 d，听力部分恢复而出院，但耳鸣持续存在。以后每隔数天至数月眩晕发作1次，症状同前，且易因上呼吸道感染、过劳、精神紧张和睡眠不佳等诱发，一次眩晕发作持续1~3 d可自行消失，耳鸣却持续存在，耳聋于每次眩晕发作后较前加重（教室座位不断前移，来诊时移至第2排才能听清老师的讲课），而多次前往北京原某三甲医院耳科诊治近6年，因疗效欠佳而入住我院。 除自小常患咽炎和上呼吸道感染史外，其他个人史、既往病史（含耳部）和家族遗传史均无特殊。一般查体无特殊，神经系统检查除双侧听力呈感音神经性聋，右侧重于左侧外，无自发性眼球震颤和平衡障碍等其他异常。纯音听力电测左、右耳音阈值分别为75 dB和100 dB, 双侧半规管功能（变温试验）均明显减退（左侧重于右侧），视动眼震检查正常，体位试验、转仰头试验和椎动脉压迫试验等均阴性。外院颅脑MRI平扫无异常，我院颞骨CT超薄扫描显示双侧前庭导水管分别扩大至1.6 mm（图1），诊断为大前庭导水管综合征，建议行内淋巴囊引流减压手术后配戴助听器治疗，患者愿回原籍继续治疗而自动出院。 A
图1：大前 庭导水管综合征患者颞骨超薄CT检查显示双侧前庭导水管分别扩大至1.6 mm（A:左侧；B: 右侧） 2讨论 本组5例患者均在儿童或青少年期发病，临床上以反复发作性眩晕和单侧或双侧进行性耳聋为主要表现，病灶侧半规管壶腹嵴功能检查有不同程度的减退，未查出其他耳部疾病，颞骨CT超薄扫描或（和）内耳迷路MRI成像检查均证实患侧前庭导水管扩大，故诊断为大前庭导水管综合征[1-4]。但本病临床诊断中仍需注意与梅尼埃病、缺血性耳中风和良性位置性阵发性眩晕等内耳迷路病变进行鉴别[3]。 众所周知，胚胎早期的骨性前庭导水管及其内的膜性内淋巴管均较短直而宽大，以后随胚胎的发育（妊娠20周内）不断变窄变长和呈成人型的“J”字形。该段正常内淋巴管内的淋巴液具有向其淋巴囊单向流动特性和其淋巴囊内淋巴液向脑蛛网膜下腔适时外渗功能，以防止内淋巴由淋巴囊向内淋巴管逆流和膜迷路内淋巴液压力过高造成内耳迷路结构和功能上的损伤。由于胚胎早期的任何内外原因均可导致内淋巴管的发育停止而停留在胚胎早期的原始宽大状态，同时后天感染（特别是咽部感染）、颅脑损伤、颅内压增高（如慢性咳嗽和眩晕发作时的呕吐等）以及环境、生活、心理障碍等多种因素，可导致耳蜗螺旋韧带上的血管纹分泌内淋巴过多、内淋巴囊内淋巴液向脑蛛网膜下腔外渗受阻以及内淋巴管内的淋巴液淤滞，引发高压性内淋巴管积水、内淋巴管扩张， 高压而粘滞的内淋巴液逆流入耳蜗、前庭和半规管，不断地冲击和损伤其感觉神经毛细胞则导致眩晕发作和耳聋[3]。由此可见，本病的致病是由骨性前庭导水管内的内淋巴管和其囊的扩大而并非骨性前庭导水管扩大所致，故本病又称为内淋巴管和囊扩大综合征[3]。 本组5例患者均无家族遗传史和其他耳病史，但自小即有明确而反复的咽炎等上呼吸道感染史，且常好由此而诱发眩晕发作和听力的进一步损伤，故其发病可能与其先天发育异常、后天咽部反复感染诱发血管纹分泌淋巴液过多和/或内淋巴液向脑蛛网膜下腔外渗受阻有关。 听力障碍为本病的主要致残症状，多在3～4岁期间被发现，少数可见于出生之时[3]，可能主要由先天发育异常较严重所致；年龄较大后发病者可能与后天因素（如本组5例的咽部感染和眩晕发作时的呕吐等）促使病情加重有关。耳聋多呈双侧性，少数呈单侧性，本组以单侧性为主（4例），可能与病例数较少有关。 耳聋常呈突发性、反复性和波动性感音神经性聋（耳蜗受损）。早期因病情较轻可自行恢复或治疗后恢复，反复发作后多不能达到原有的听力水平，且与受损内淋巴管管径的大小呈平行关系[1]。本组全部患者的听力障碍早期均被忽略或被眩晕发作所掩盖，直至出现重度性聋或全聋时方引起重视，失去了早期治疗的机会，值得注意。 早期发病的重症新生儿和婴幼儿童，由于听力障碍常可导致言语发育不良和咬字不清或聋哑而遗憾终生，本组5例因发病较晚而无此患，值得庆幸，如不加紧治疗，仍有引发重症耳聋的可能，一年后的随访显示耳聋仍在继续加重即为明证。 眩晕发作为本病的另一主要症状[3]，本组中5例患者均以此为其首发症状，故能引起家长和患儿们的重视和早期就医。眩晕多发病突然，具体表现为反复间歇性发作（半规管壶腹嵴受损），伴有恶心和呕吐（前庭-迷走神经反射功能亢进）等临床症状，发作频度、持续时间和病情程度各人各次不一，与当次发病时的病情、诱发因素和抗病能力密切相关。眩晕发作后多伴有病灶侧的听力继续下降， 一旦出现完全性耳聋，眩晕发作常可逐渐减轻甚至自行停止，系迷路功能已完全被破坏（死迷路）所致[3]。 本组5例患者颞骨超薄CT扫描和3例内耳迷路MRI成像检查均显示前庭导水管扩张，二者的检查数值大致相近，3例重症患者更显严重，提示此二项检查对本病的确诊及病情估计具有极重要的临床应用价值。由于CT对骨质病变显示具有较高的分辨率和较好效果，建议先采用CT检查，需要时可补做对内耳软组织显示效果较好的MRI检查以防漏诊[1-3]。目前，颞骨CT和MRI检查已成为本病诊断的金标准。 本病治疗以早期加强诱因的防治、病理过程的改善和相关的对症处理为原则[2,3]。（1）改善病理过程：主要是改善内耳的微循环代谢和膜通透性障碍，减轻病灶局部缺血、缺氧和能量缺失等的病理性反应。常选用药物：如强地松20 mg/d或地塞米松5 mg/d、低分子右旋糖酐（250~500 ml/d静脉滴注）、天保宁（40 mg口服每日3次）、胞二磷胆碱（250 mg/d静脉滴注）和腺苷钴胺（0.5~1 mg/d肌肉注射或口服），突击治疗7〜10 d后，继续给予口服药维持治疗，多数患者的病情可有一定的缓解。（2）眩晕发作时的治疗：眩晕发作对病人的威胁和精神压力较大，且可加剧耳聋病情的发展，故应及时加强治疗。 如一次性肌肉注射异丙嗪25~50 mg，一般多可取得及时较好疗效，如2 h后再次眩晕发作者可重复给药1次。 眩晕发作停止后，应根据病情给予西比灵或盐酸倍他司汀等药物以巩固疗效。 呕吐严重者可加服灭吐灵等镇吐药。诱发因素明确者应同时加强这方面的防治，以减少眩晕发作和增强抗病能力。（3）听力的维护：如经药物治疗听力不能恢复到较好水平时，宜早期配戴助听器，尽量延长患儿（特别是婴幼儿）听力较好阶段的时间，有利于其以后的语言训练和学习效果，以及日后生活和社交活动质量的提高。对眩晕发作频繁、听力继续下降明显和疗效欠佳的确诊病例，可及时考虑内淋巴囊减压引流手术，对减少眩晕发作和改善听力具有一定疗效；对听力损伤严重且一般助听器疗效欠佳者，可根据听力损伤程度早期选择骨锚助听器（适用于一侧全聋患者）、人工电子耳蜗或振动声桥植入术等治疗，均有较好疗效，且以后二者的效果更佳和声音更加自然（6-7）； 但因器材造价昂贵和技术要求较高国内现时尚难普遍开展[5-7]。本组3例重症患者未行手术治疗，仅继续药物治疗，1年后追访听力仍在继续下降实属遗憾。 比利时布鲁塞尔听力障碍中心的学者为167例患有间歇性眩晕发作和进行性聋患者进行了常规颅骨影像学检查，15例（9%）2~25岁患者显示有前庭导水管扩大，其中53%患者的PDS基因蛋白序列检查呈现异常，提示大前庭导水管的发病与基因之间存在一定相关性（4）。现时国内部分地区已开展新生儿、婴幼儿的听力筛查和耳聋基因检查（扩大到具有家族史的正常夫妇）的工作，对这类耳聋单基因疾病的防治和优生优育都有积极意义，值得重视和推广。
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（此文已在临床神经病学杂志。2011,24（5）：372~374全文刊出，并略有改动）
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