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中华护理杂志2012年7月第47卷第7期Chin J Nurs，July2012，Vol47，No．7 ·661· 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿的护理 高建娣 诸纪华 潘丽丽 【摘要】 总结了1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿的护理。主要包括：急性期正确输注盐酸精氨酸，限制蛋白质摄入，保持大便通畅，正确监测血氨的动态变化，加强健康宣教和家长的心理支持等。经过24d的精心治疗和护理，患儿病情好转出院。出院后1个月随访，病情控制良好。 【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症； 高氨血症； 护理 【Key words】 Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease； Hyperammonemia； Nursing Care 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是导致新生儿、婴幼儿和儿童高氨血症的主要原因，是先天性尿素循环障碍中最常见的类型，为X连锁的显性遗传病，患病率为1/14000［1］。鸟氨酸氨甲酰转移酶是在尿素循环中参与氨甲酰基、鸟氨酸合成瓜氨酸的重要物质，这种酶的缺乏会导致尿素合成中断，导致氨在体内蓄积。氨对神经系统、肝脏有很强的毒性，严重的高氨血症急性期可导致脑水肿、脑内广泛星形细胞肿胀，病死率极高［2-3］。本病多发于新生儿和婴儿，儿童期发病较少见，预后差，易误诊。我科于2011年11月成功救治1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏患儿，现将护理报告如下。 1 临床资料 DOI：10.3761/j.issn.0254-1769.2012.07.032 作者单位：310003 杭州市 浙江大学医学院附属儿童医院神经内科（高建娣，潘丽丽），护理部（诸纪华） 高建娣：女，本科，主管护师，护士长，E-mail：hzgaojiandi@yahoo.com.cn2012-02-15收稿 患儿男，8岁7个月，因6d前无明显诱因出现喷射状呕吐，伴有头痛，剧烈时以头撞墙，3d前出现意识不清收入院。入院时患儿意识不清，躁动不安，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在，呼吸26次/min，血压111/86mmHg（1mmHg=0.133kPa）。实验室检查：血氨267μmol/L（正常值9~47μmol/L），谷丙转氨酶631U/L，串联质谱（MS/MS）检测示瓜氨酸4.92μmol/L（正常值为6.1~ 38.0μmol/L），确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。 入院后遵医嘱予盐酸精氨酸静脉滴注，限制蛋白质摄入，甘油果糖降低颅内压，动态监测血氨变化。治疗1周后患儿血氨降至122μmol/L，谷丙转氨酶降至219U/L，遵医嘱停盐酸精氨酸静脉滴注，改为精氨酸片口服并加服瓜氨酸片。24d后出院，出院时患儿意识清楚，精神好，血氨40μmol/L，谷丙转氨酶96U/L。出院后嘱继续口服精氨酸片、瓜氨酸片。目前本例正在随访中，各项指标均在正常范围。 2 护理 2.1 高氨血症护理 !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! 医嘱应用正性肌力药、血管扩张药及利尿药，同时通过颈内静脉留置管快速补液，以补充血容量；对患儿四肢加强保暖，严密监测CVP、心率、肛温及尿量。4h后该患儿心率、血压和CVP均恢复正常，四肢末稍变暖。 （2）发热：术后手术切口吸收热或感染而可能导致发热。本组患儿术后24h监护仪肛温探头持续监测肛温，24h后每4h测体温1次，体温正常72h后改为每日测1次。本组10例在术后72h内出现发热，最高达38.9℃，最低为37.8℃。发热体温 38.2℃以下给予物理方法降温，体温超过38.2℃遵医嘱给予对乙酰氨基酚类、布洛芬类药物降温。本组经处理后3h内体温均能恢复正常。 2.4 严格控制出入量 本组患儿术后当日补液2ml/（kg·h），保证营养和能量的供给。拔除气管插管6h后可经口进食，根据患儿的饮食特点配制不同的食物，婴儿给予配方奶，其他由流食向半流食过渡，每次进食量40~60ml，两次进食间隔3~4h，全天总入量不超过60ml/kg。术后5d内严格保持出入量的负平衡，使患儿出量比入量多50~100ml/d。 2.5 预防血栓形成 本组患儿中有4例使用了内膜剥脱术手术，术中切除肺静脉与左心房开口处增生的内膜，使血管内壁发生了改变，血流经过时易发生血栓。患儿术后均未使用抗凝药，故护士严密监测其呼吸情况，有无呼吸困难、胸闷、胸痛等肺栓塞的等表现。同时密切观察患儿四肢末梢的皮肤温度、颜色，尤其注意有无出现一侧肢体疼痛、皮肤发绀、肢端发凉。经细致观察，本组未出现血栓栓塞病例。 |
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