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先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turner曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。 [病理] 由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括：①45，XO．是最多见的一型，95％自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO／46，XX，即嵌合型．约占本征的25％；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。 [症状和体征] 典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140cm。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。此外．尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。 [诊断] 正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。 除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30％左右，男性则在10％以下。 [治疗] 由于本征患儿多数智能发育正常，因此，通过恰当治疗，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿身心健康的重要措施。诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15~0.2U／kg皮下注射，可使患儿身高明显出长。用药期间应定期检测甲状腺功能、血糖和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上，且身高接近150CM时，尽量模仿正常青春发育过程，先给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房和外阴发育，如：结合雌激素（0.3~0.625mg/d），或妊马雌酮（premarin， 310μg起）或乙炔雌酚（10～20μg／d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg／d），之后根据发育情况和性激素水平，逐步增加雌激素用量，待发育达到一定成熟度后，再加孕激素如黄体酮、甲羟孕酮等，发育达到一定成熟度后，再人工周期。极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，且30％活产子代患有染色体畸变，以45，X／46，XX和47，XX（或 XY），＋21多见。 由于卵巢无功能，治疗不能促进卵巢发育，也不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。
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