 人生从来不是规划出来的，而是一步步走出来的。勇敢地去做自己喜欢的事情，哪怕每天只做一点点，时间一长，我们也会看到自己的成长。不管你想要怎样的生活，你都要去努力争取。人生因为经历，所以才懂得。只有吃过生活的苦头，经历过许多的事情，再加上自己的修养和悟性，才能做到平和淡泊。  病例提供常州市第一人民医院 毕辉         问题 南边老师分析：双肺多发囊性病变可能的病变常为：PLCH、BHD、LAM、LIP及癌。我们逐个排除，1、PLCH：这个病变肺部还没到纤维化程度，因而按理会有结节、囊同时存在，囊是由结节演变而来，其实质就是终末细支气管扩张，囊的形态常不规则，分布应该以上肺为主，肋膈角少受累，所以这个不符合。2、LAM：囊的改变可以这样，但通常为女性多，男性极其罕见，也不首先考虑。3、LIP：囊形态分布可以这样表现，以小叶中心为主、可以胸膜下，可以有结节，但多伴有小叶间隔和中央间质的增厚等间质改变，引起气胸的少，且多有基础疾病，容易继发淀粉样变性，而病史不支持，因而也不首先考虑。4、BHD：病史中反复气胸，影像以双下肺为主、多发、薄壁囊，与胸膜关系密切，常合并皮肤纤维毛囊瘤、肾肿瘤等。5、囊腔性癌：影像特点为囊壁厚度不均，囊腔内壁凹凸不平，可有附壁结节、胸膜凹陷。进展时囊壁增厚，附壁结节增大。所以综合考虑，建议追问家族病史首先考虑BHD。 补充病史 最后诊断Birt-Hogg-Dube syndrome(BHD综合征) 熊桅老师 ：Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD)是一种以肺部囊状改变，皮肤良性肿瘤，以及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传性罕见疾病。第17号染色体的FLCN基因突变与BHD的发生相关。 引用：徐文帅 北京协和医院呼吸科 皮损的治疗：BHD患者皮肤损害常为良性肿瘤，无需处理以及定期随访。但出于美容角度，激光治疗可获得满意的效果，但有复发的可能。 肺脏的治疗：大多数BHD患者肺功能基本正常，肺功能无进行性加重的报道，无需定期复查肺功能以及肺部CT。气胸的治疗与普通气胸患者无异，对于反复气胸的患者，可考虑胸膜粘连以减少再次发生气胸的风险。根据2010年英国胸科协会BHD指南，对于没有气胸的患者，可以乘坐飞机，潜水以及剧烈运动。 肾脏的治疗：诊断BHD后均需要完善腹部MRI检查，排除肾脏肿瘤。建议患者从25岁开始，每两年行腹部MRI随诊。尽管大多数肾脏肿瘤发展缓慢，但有病情进展迅速的报道，对于直径大于3cm的肾脏肿瘤，行局部切除术。对于直径小于3cm的肾脏肿瘤，建议定期行核磁共振(MRI)检查，如果不能进行MRI，可行腹部增强CT。 新型治疗：mTOR抑制剂：研究发现FLCN基因相关蛋白FNIP1与AMP蛋白激酶(AMPK)的活化相关，AMPK是mTOR通路的重要组成部分，所以mTOR抑制剂对于BHD可能有效。尚需要进一步研究证实。 =========完========= 整理：赖晓宇 审核：丁啸
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