|
胎儿体蒂异常 引用文献：体蒂形成失败，特点是无脐部，无脐带。病理上，体蒂异常的胎儿内脏均在腹腔之外，严重者胸腔脏器也可裸露在外，胎儿内脏直接与胎盘相连，其间有脐血管，往往很短且只有一条脐动脉。由于无脐带使胎儿腹侧与胎盘相贴，胎体强直易继发骨骼畸形如脊柱前凸、侧凸、下肢畸形等。一般情况下体蒂异常不伴有染色体畸形。
体蒂异常（Body stalk anomaly）为致死性畸形，也称为肢体－体壁综合征，其确切病因不明，有学者认为是由于早期偶发羊膜破裂形成的系列征，在妊娠5周左右胚胎包卷异常，胚外体腔不能消失，羊膜腔形成异常而导致体蒂形成失败，造成无脐部，无脐带，严重腹壁缺损畸形，胎儿的腹内脏器均在腹腔之外，严重者胸腔脏器也可裸露在外，表面覆盖片状羊膜。胎儿内脏直接与胎盘相连，无脐带，其间的脐血管往往很短且只有一根脐动脉，胎儿腹侧与胎盘相贴，胎体强直，易继发骨骼畸形如脊柱前或后凸、侧凸、下肢畸形等。母血及羊水中AFP极度升高。超声检查可发现胎儿的多发畸形，常见的异常声像图为：① 孕14周前可见胎儿上半身在羊膜腔内，下半身在胚外体腔内；② 胎儿巨大腹壁缺损，肝脏和小肠等腹内脏器疝出；③ 肢体变形；④ 脊柱严重的前后侧凸；⑤ 脐带非常短，常为单脐动脉。此外由于胎体固定在胎盘上，胎动极少，胎儿体位基本不变。诊断中要与羊膜束带综合征、巨大腹裂、脐膨出，泄殖腔外翻等鉴别（老杏战友已作详细说明），后几者虽也有腹腔脏器外露，但脐带往往正常，且部分合并染色体异常，综合分析不难鉴别。
体蒂异常的特点是体蒂形成失败、无脐部、无脐带(或脐带过短)、广泛前腹壁裂、明显脊柱侧凸、肢体畸形。
超声检查显示：母体子宫内可见一异常胎儿回声，双顶径：52mm，头围：180mm，一侧股骨长：32mm，一侧肱骨长：30mm，胎心率：122次/分；胎盘附着于子宫底后壁，成熟度Ⅰ级，厚度：33mm，胎盘下缘距宫颈内口：>70mm,羊水最大深度：64mm；胎儿颅骨强回声环：欠规则；脊柱：序列差；四腔心：未显示；胎儿心脏、肝脏及肠管等胸腹腔脏器漂浮于羊水中。羊水中未见明显脐带回声，母体宫腔内见多条光带样回声，胎儿下肢显示不清。
（胎儿体蒂异常）
下唇裂、下颌骨裂是罕见的颜面部畸形。在胚胎发育至第4周时，原始口腔周围形成5个突起， 1个额鼻突，2 个上颌突和 2 个下颌突。下颌突形成不久即逐渐相连，形成下唇、下颌骨和舌的前2/3。如2个下颌突未能如期融合，则发生下唇裂或下颌骨裂 。引起胚胎发育异常的原因尚未完全明了，但下唇裂、下颌骨裂的患者可伴发下唇血管瘤、腭裂、舌骨异常、喉软骨畸形、会厌发育不良、心脏畸形、染色体异常。产前超声检查时鼻唇冠状切面是扫查胎儿颜面部的常用切面，能显示鼻、唇结构。牙槽弓的显示一般较难掌握，而且与胎位密切相关。当胎儿处于枕前、枕横位时，由于颅骨回声遮挡或牙槽弓部分与声束平行，导致牙槽弓无法显示或完整显示，因此进行牙槽弓扫查时，采取枕后位为最佳检查切面，将探头置于胎儿眼眶横切面，使双侧眼眶对称显示，然后平行此切面将探头向下颌方向下移，便可依次获得鼻骨、上颌骨、上牙槽弓、下牙槽弓完整的骨性高回声图像。发现牙槽弓异常时注意行上、下两侧对比，可进一步明确牙槽弓异常。根据胚胎发育特点，发现下唇裂的同时，应观察有无合并下颌骨裂、舌裂及口腔周围、心脏等其他器官的结构畸形。对有生育要求的孕妇，应进一步行染色体检查及胎儿磁共振检查，补充除超声发现外的辅助检查资料，为胎儿出生后面部畸形整形手术前的评估提供更多信息。
（下颌骨裂）
（肝动静脉瘘）
肺动脉吊带
肺动脉吊带（pulmonary artery sling，PAS）是一种罕见的先天性心血管畸形，又名迷走左肺动脉，是指左肺动脉异常起源于右肺动脉，呈半环形跨过气管或主支气管，向左后走行于食管前和左主支气管后的间隙，沿左主支气管后壁到达左肺门，在气管远端和主支气管近端形成吊带，常合并气管、支气管狭窄，导致患儿出现严重的气急、喘鸣、呼吸困难等，上气道不全梗阻引起的通气障碍是本病最突出的表现。
因持续呼吸窘迫而被迫手术者预后不佳，一般认为，患儿病死率高主要是由于完整的气管软骨环引起大段气管狭窄而不是肺动肺吊带本身所致，早期发现和诊断本病可以大大提高治愈率。由于目前对肺动脉吊带的认识并不深刻，即使在新生儿也容易漏误诊，确诊主要依靠螺旋CT血管造影。
在胎儿期由于胎肺没有气体的影响，超声能清晰地显示左、右肺动脉分支，甚至比新生儿更容易。在胎儿期显示左、右肺动脉分支平面可以帮助筛查有无肺动脉吊带的存在，在胎儿期若能明确诊断本病，有助于孕妇和家属更好地进行产前咨询和决策。
左、右肺动脉分支平面未显示左肺动脉，而右肺动脉和动脉导管的位置和连接正常，追踪观察可见左肺动脉起源于右肺动脉，并向左侧走行，在降主动脉和气管之间穿过进入左肺，形成左肺动脉吊带（图1），与正常左、右肺动脉分支平面明显不同（图2）。
肺动脉吊带的超声心动图诊断要点可以概括为以下几点：
（1）胸骨旁大动脉根部短轴切面及剑突下肺动脉长轴切面显示主肺动脉延续为右肺动脉且右肺动脉扩张，正常肺动脉分叉消失，在原左肺动脉起始部未见开口，跟踪扫查右肺动脉可见一分支血管自其后方发出，多普勒探查血流频谱与右肺动脉相同；
（2）胸骨上窝右肺动脉长轴切面显示一支血管自右肺动脉第一级分支前发出，彩色多普勒探查确认为左肺动脉发自右肺动脉。同时在胸骨旁高位切面确定有无动脉导管或韧带，胸骨上窝切面确定主动脉弓的左、右位。
（3）所有心脏切面探查明确是否伴有其它心血管畸形以 完善该病的全面诊断。但超声行动图有一缺陷，其无法显示左肺动脉与气道之间的空间关系以及气道压迫情况。
几种腹壁缺损的区别：
1.脐膨出：为腹壁中线包括肌肉、筋膜和皮肤缺损，腹腔内容物突入脐带内，表面覆盖以腹膜和羊膜。
脐膨出的原因是胚胎时期外胚层皮肤向中线包卷失败，腹壁中线缺损，腹腔脏器通过脐根部突入脐带内。肠管、胃泡、肝脏是最常见的脐膨出内容物。膨出物表面覆盖有两层膜：内层为腹膜，外层为羊膜。脐带连接于膨出物。
大多数脐膨出合并其他先天畸形。据文献报告，30%-50%伴有胃肠道畸形，50%合并心血管畸形，40%-60%脐彭出可检出染色体畸变，常见为13-三体 、18-三体 、 21-三体，Turner 综合征（先天性卵巢发育不全）、Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）、 三倍染色体 。
超声表现为腹前壁脐部外突性包块，表面覆以包膜，内为腹腔或胸腔结构，脐带进入包块内，常伴有羊水过多和其它胎儿畸形 。
2.腹裂：是指脐旁腹壁全层缺损，伴腹腔内脏突出；腹裂大部分为散发性，也有家族史报道，但少有染色体异常。目前，一般认为腹裂与脐静脉或脐肠系膜动脉受损有关。
腹裂的特点为脐旁腹壁的全层缺损，而脐带与腹壁相连处为正常。通常，病损主要见于脐右侧，缺损往往较大，大都在2-4cm之间。突出的腹腔内脏主要是肠管，极少有肝脏或泌尿道脏器的外突。
声像图表现：腹壁缺损常常位于脐根部的右侧。缺口一般较小，而脐根部结构显示正常。突出的内脏表面无膜覆盖。突出的脏器多为肠管，可多可少。突出的肠管漂浮在羊水中，肠管壁水肿增厚，管腔有轻度扩张改变。CDFI:脐血流示入脐部位基本正常。若大量肠管外突，胎儿腹围、胸围变小。当并发肠梗阻时，声像图显示腹腔内外的肠管均明显扩张。有时胃泡也显示有明显的扩张，羊水出现增多改变。肠穿孔时，声像图表现为羊水混浊，有大量漂浮物，与胎粪性腹膜炎相似。
3. 脐疝：表现为圆形或卵圆形的脐部局限性肿块，有皮肤覆盖。脐疝病变范围小，膨出物为肠管，脐疝表面有皮肤及皮下脂肪覆盖。有学者把它与脐膨出看作是同一种病。
4.脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome）：为先天性遗传性疾病。除脐膨出还表现躯体巨大尤其是腹部膨大。出生后亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。 脐彭出与腹裂的鉴别：
1.缺损部位：腹裂多位于中线旁，右侧多见；脐膨出位于中线处。
2.肿块表面是否有包膜覆盖：腹裂无覆盖物；脐彭出有完整包膜覆盖。
3.脐带与肿块的位置：腹裂时脐带从脐空处入肝脐静脉；脐膨出时脐带首先入肿块。
4.疝出的脏器：腹裂主要是小肠，肝一般不疝出；脐膨出常有肝脏膨出。
5.大多数脐膨出合并其他先天畸形；腹裂除合并肠旋转不良和空回肠闭锁外，合并其他畸形者较脐彭出少。
6.脐膨出表面覆盖的膜，在一定程度上限制了AFP的漏出，AFP正常或轻度增高；腹裂因腹壁缺损使胎儿甲胎蛋白（AFP）大量漏出，因此，77%母血AFP明显升高。 脑孔洞畸形多因脑缺血、出血或病毒感染所致。其超声表现大多为大脑半球脑实质处的囊性占位，内充满脑脊液，与脑室或蛛网膜下腔相通。多数于晚孕时发现，通常较大，可与邻近侧脑室相同，形成非对称性脑室扩张。 胼胝体缺失
附：胼胝体缺失超声表现为胼胝体及透明隔不显示，侧脑室前角与脑中线距离增大，后角扩张呈水滴状，第3脑室向上膨大突起，表现为脑中线上的无回声。由于胼胝体在矢状面才能较好的显示，故此病常因透明隔不显示而被发现。
胎盘绒毛膜血管瘤
临床上比较少见，但它是胎盘非滋养细胞肿瘤中最多见的良性肿瘤，起源于绒毛间胚叶组织或绒毛血管母细胞组织。
据报道其发病率为1%，可以生长在胎盘及脐带的任何部位。肿瘤体积大小差异很大，并且因为肿瘤成分的不同而超声表现各异。它的发生与发展可能威胁到胎儿生命，可能导致早产、羊水过多、胎儿贫血、死胎、新生儿严重代谢障碍等。故需严密观察。
胎儿软骨发育不全
四肢长骨均明显粗短，心、胸比增大，胎儿胸部上窄下宽呈“”形，胸、腹比减小，部分胎儿有胸腹水，胎盘发育不良（体积小），多有羊水过多。
胎儿软骨发育不全病因，目前倾向于遗传学说，多数人认为属常染色体显性遗传，但亦有隐性遗传。本病基因流行率为4～5/10万，约60%为常染色体显性遗传，15%～20%为隐性遗传，约25%为新突变。男女比例大致相等。
面颈部畸胎瘤较少见（约占胎儿所有畸胎瘤的5％左右），但是胎儿面颈部最常见的肿瘤类型之一。其可表现为囊性或实性肿块，也可表现为囊实混和性回声。当肿瘤体积较大时，可引起胎儿颈部的过度仰伸。 颈部血管瘤：超声表现为混和性或均质性实质肿块（后者占多数），实质部分回声与胎盘相似（即使是囊性的血管瘤，也总能找到与胎盘回声类似的实性区域）。部分内部可有囊状结构，为扩张的静脉窦或动静脉瘘形成，彩超可表现出相应的血流信号及频谱形态。本例肿块内部的实质性结构内总能看到或多或少的无回声区，且与胎盘回声还是有一定的差别。 颈部水囊状淋巴管瘤：为淋巴系统发育异常所致。可表现为有分隔的囊性回声，但一般仅有少量的分隔，内部实性结构少见。且此病大多合并有胎儿水肿。
口腔寄生胎 （《产前超声诊断学》：口腔寄生胎是一种很少见的发生于口腔、咽部的畸胎瘤 。本病例声像图表现为：胎儿“面部”出现实质性或混合性肿块，形态极不规则，呈分叶状。肿块内部回声紊乱，常呈低、中、强回声交错，以及钙化斑点。仔细观察肿块与面部关系可发现肿块来源于口腔，然而肿瘤越大越不易观察其确切来源。 胎儿眼畸形
眼畸形
包括眼距过近,眼距过远,小眼畸形和无眼畸形等.眼畸形常表现为眼眶\鼻及不同程度的上唇受累.常见于面中部畸形综合征一类畸形.如前脑无裂畸形和额鼻发育不良综合征. 眼距过近,顾名思义就是两眼眶位置相距异常近,眼距过近的主要原因是全前脑.其他综合征很少有眼距过近的表现.Meckel-Gruber综合征偶尔可有些特征.前脑无裂畸形是前脑不完全分开成左右大脑半球引起一系列脑部畸形.包括单一侧脑室.丘脑融合,胼胝体及大脑镰及脑中线结构缺乏等，由于内侧鼻突及外侧鼻突发育异常．可形成面中部结构如鼻骨．鼻中隔．筛骨等的发育不全或缺失，从而导致独眼畸形．头发育不全畸形．猴头畸形（单鼻孔），中央唇裂，眼距过近等一系列面部畸形． 眼距过远是指两眼之间的距离异常增大．如前所述，双眼在胚胎发育过程当中，最初位于胚胎头部的两侧，然后逐渐向额部方向移行，如果这一发育过程发生障碍，则可出现眼距过远．引起这一过程受阻的原因有原发性眼部移行受阻，如中部面裂综合征（额鼻发育不良）和继发性眼部移行受阻，后者更为常见．主要由于中线区肿物机械地阻止眼的向前移行过程，如额部脑或脑膜膨出（眼距过远常见的病因），其他少见畸形有颅缝早闭等． 小眼畸形：其发生率在活产儿约为１／５０００．导致其畸形的原因很多，主要有染色体畸形（如三倍体６，１３，１８三体，染色体缺失等），环境因数（如胎儿先天感染，胎儿酒精综合征等），某些基因综合征（如常规染色体显性或隐性或Ｘ线连锁遗传的某些畸形）等． 无眼畸形：极其罕见．发病率约为１／２００００．发病原因可能与胚胎３～４周时孕母受风疹病毒感染，过量Ｘ线照射，VitA过多摄入有关．多数病例呈散发性，少数为常染色体隐性遗传或性连锁遗传． ＵＳＧ：
独眼，象鼻畸形，眼距过近等均与前脑无裂畸形有关，是前脑无裂畸形在额面部的表现，因此发现此类颜面部畸形时应仔细扫查颅内结构畸形．反之，发现颅内结构畸形如丘脑融合，单一侧脑室，无中线结构等时，应仔细观察颜面部结构，以免漏诊颜面部重大畸形．此类畸形由于单一侧脑室常扩大，常被误诊为脑积水而忽略颜面部畸形的诊断．这要引起大家的高度注意．
１：眼距过近．其特异性超声表现：眼内距及外距均低于正常孕周的第５个百分为可诊断为～．检出～时，应仔细检查胎儿颜面部其他结构有无异常，同时应仔细检查颅内结构有无畸形．如有无丘脑融合，单一脑室等．
２：独眼畸形．其面部特异性超声表现为：单眼眶，单眼球及极度眼距过近．眼眶上方或两眼眶之间出现一长的柱状软组织回声向前放伸出，即为发育不良的长鼻，长鼻中央常无鼻孔．此外，耳畸形，下颌畸形，口畸形亦能为超声检查所发现．
３：头发育不全畸胎．其面部表现与独眼畸形相似，但无但眼眶，但眼球畸形．常为眼距极度过近．鼻阙如或为长鼻，长鼻常位于两眼眶之间．无鼻孔．
４：猴头畸形．其特征性超声表现：明显的眼距过近，鼻的形态明显异常，常无鼻翼结构，呈一软组织回声，位于两眼眶之间的下方，鼻的中央仅有一小的单鼻孔，这种面部畸形产前超声诊断较独眼畸形困难．因为面部畸形较前述．独眼畸形和头发育不全畸形要轻得多．
５：中央唇裂．口唇中央回声连续中断，上颌骨中央亦缺如．连续性中断．鼻结构常异常．伴鼻扁平，矮小，眼距明显过近或仅有轻度眼距过近． 预后：眼距过近的预后取决于伴发畸形的严重程度，由于眼距过近主要与全前脑有关，因此，与之相类似！
|
