卡尔曼综合征

卡尔曼与特发性低促

卡尔曼综合征是下丘脑病变导致GnRH分泌不足，导致LH和FSH减少，T降低，出现青春期发育延迟，骨骺闭合延迟，导致小阴茎、小睾丸的发生。 常见突变基因KAL1累及嗅球，患者常常伴有嗅觉缺失或减退。不伴有嗅觉缺失的低促患者称为特发性低促。

临床表现及化验

患者骨骺闭合延迟，卡尔曼或特发性低促患者多身材高大，这是由于缺乏睾酮造成骨骺闭合延迟，患者常常以小阴茎就诊，伴有少许或不伴阴毛，睾丸偏小而软。

化验T降低，LH及FSH正常或降低，应该考虑低促可能，需要完善睾丸B超检查，左手骨龄片检查，头颅垂体MR除外中枢肿瘤病变。

治疗

低促患者以睾酮补充为主，如身材满意，睾酮补充促进性器官发育，如果准备结婚生育，需要提前1-2年就诊更改尿促性素和绒促性素肌注刺激患者生精。