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近日，一位父亲带着14岁的儿子来到汝州市第一人民医院内分泌代谢科，找到该科副主任李南南寻求帮助。李南南详细询问后了解到，患儿今年14岁，不仅声音没变声，而且比同龄孩子也低了一大截。 随后，李南南将患儿情况汇报给科主任张曜光，经过讨论，决定对患儿进行骨龄片、睾丸附睾彩超、垂体磁共振等体格检查，进行了性激素六项、甲状腺功能、GnRh激发试验、生长激素激发试验等实验室检查，评估患儿的内分泌激素水平。 经过详细的检查后，最终诊断为“体质性青春发育延迟”。张曜光、李南南与患儿家长说明患儿情况，并叮嘱家长3个月后，再来我科门诊复诊，评估患儿身高和第二性征的发育情况。听到没有大碍，家长松了一口气，孩子脸上也露出了久违的笑容。 青春期是指人体从童年向成年过的人生关键时期。一般是从10岁到19岁。在这一时期，人的生理和心理都会发生显著的变化。青春期有哪些生理上的表现呢？身高迅速增加是青春期的重要标志，伴随着身高增长，在垂体分泌的促性腺激素的作用下，睾丸或卵巢逐渐增大，睾丸或卵巢分泌性激素促进第二性征出现。男孩表现为喉结突出、声音变粗、长出胡须、长出阴毛和腋毛、遗精等；女孩表现为声音变细、脂肪积累增加、臀部变圆、乳房增大、出现阴毛和腋毛、月经初潮。 青春期发育的异常主要有哪些情况呢？比如小姑娘8岁了，乳房开始长大大是不是性早熟啊？月经10岁来潮是不是太早啊？10岁的男孩怎么乳房增大了？14岁的男孩个子不长、没有变声是不是有问题？这些问题到底是不是问题，我们来看看医学上是如何界定的。 女孩如果13-13.5岁未出现乳腺发育，15岁没有阴毛生长，18岁没有月经初潮考虑青春发育延迟。女孩8岁前出现乳房增大、阴毛生长等第二性征的发育、10岁前出现月经来潮考虑性早熟。正常男孩一般在10-13岁进入青春早期，如果骨龄大于14岁，睾丸容积小于4毫升，无喉结突出、声音变粗、长出胡须、长出阴毛和腋毛等青春期发育的表现一定要进一步查找原因。 男性青春期发育延迟的病因除了体质性青春发育延迟这种我们俗称的晚长之外，还有部分原因为先天性下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元功能受损，GnRH合成、分泌或作用障碍，导致垂体分泌促性腺激素减少，进而引起性腺功能不足，也有部分原因是下丘脑和垂体正常，但是睾丸出了问题导致青春发育延迟。Klinefelter综合征，又称克氏综合征、先天性睾丸发育不良综合征，是男性最常见的染色体异常疾病，是导致男性不育最常见的遗传学病因，占无精子症患者的11%及男性不育患者的4%。 Klinefelter综合征典型的临床表现包括：睾丸小而硬，外生殖器及第二性征发育不全，促性腺激素水平明显升高，睾酮水平降低或位于正常值下限，不育，男性乳房发育等，青春期后症状典型的 Klinefelter 综合征诊断并不困难，但青春期前患者的临床表现相对轻微，缺乏特异性，青春期后患者的临床表现也具有很大的差异性，许多患者并不具备上述典型症状，使疾病的诊断尤其是早期诊断较为困难。 如果能够及时识别和治疗这些病理性的青春发育异常，可以帮助患儿实现正常的终身高、完成正常性生活、甚至拥有正常的生育功能。如何早期识别是我们内分泌科医师的责任。GnRh激发试验、HCG激发试验是评估性发育的重要试验，通过该实验我们可以评价患儿的下丘脑-垂体-性腺轴的发育情况，对性早熟、青春发育延迟、男性乳腺发育做出正确的诊断。 汝州市第一人民医院内分泌代谢科现有副主任医师4名，主治医师4名，其中硕士研究生3名，科室拥有胰岛素泵20台、动态血糖监测仪8台及无散瞳眼底照相机等设备，能熟练开展生长激素激发试验、GnRh激发试验、HCG激发试验、醛固酮卧立位试验、大中小剂量地塞米松抑制试验等内分泌代谢病的诊断试验，多次获得“先进科室”称号。科主任张曜光副主任医师是河南省健康管理学会内分泌病健康管理分会委员、汝州市专业技术优秀人才，对糖尿病、甲状腺、肾上腺、垂体等方面疾病有独到的见解。全科医护人员以精湛的诊疗技术，良好的服务态度，得到了无数患者的好评。 健康是人生的基石，是幸福和快乐的源泉，汝州市第一人民医院内分泌代谢科愿竭诚为全市人民服务，愿大家拥有健康的身体，迎接幸福美满的未来。 科室地址： 病房大楼10楼 |
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