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病例1: 病史 就诊上海某专科三甲医院 患者情况 男性63岁，吸烟史30年，6000支/年; 体检胸部CT提示“左肺下叶结节，考虑恶性病变可能性大；两肺慢性炎症 临床诊断 于2018-04-12行支气管镜经左B5a亚段进行先毛刷刷检，后活检取样。 刷检直接涂片检测：见异型细胞团 刷检毛刷洗脱细胞甲基化检测：SHOX2 和 RASSF1A 双甲基化检出 活检病理提示：数小片肺组织，倾向肺腺癌 初步诊断 肺恶性肿瘤 病例2： 病史 就诊郑州某三甲医院 患者情况 女性54岁，无吸烟史; 因“咳嗽咳痰，胸痛1月余，气促10天”门诊入。 临床诊断 于2018-05-02首次行支气管镜，取得肺泡冲洗液15ml。 肺泡冲洗液细胞学TCT：可见增生的支气管上皮细胞，并见少量中性粒细胞及淋巴细胞，未见其他异常 肺泡冲洗液甲基化检测：SHOX2 甲基化未检出，RASSF1A 甲基化检出 于2018-05-16行纵隔淋巴结穿刺 活检病理提示：恶性肿瘤，待免疫组化协诊 免疫组化结果：小细胞癌 CD56（+）,CgA（+），CK（点状+），CK7（少数鳞状+），Ki-67（70%+）， NSE（+），P40（-），PAX-8（-），Syn（+），TTF-1（+）。 初步诊断 肺恶性肿瘤 注意到病例中的“甲基化检测”了没？ 这是透景生命最新推出的新一代肺癌甲基化联合细胞学诊断产品——Lung-MeTM，应用国家专利的双靶点SHOX2 +
RASSF1A甲基化基因组合，可提供早于常规肿瘤标志物检测的肺癌早早期分子诊断信息。 检测样本 本试剂盒主要使用肺泡灌洗液、肺泡冲洗液及刷检洗脱液等肺部疾病特异性样本，用于肺癌高危人群的良恶性鉴别诊断。 主要用途 任一基因检出甲基化即定义为样本甲基化检测阳性，提示肺部病变恶性的可能性增加；两基因同时未检出甲基化则定义为样本甲基化检测阴性，提示肺部病变良性的可能性增加，但不排除恶性的可能。 临床验证 验证实验显示[1-3]，本试剂盒的甲基化检测结果与测序法的总符合率可达97%以上，灵敏度为71.5-83.2%，特异性达90.0-97.4%。某580例样本的验证实验中，对20例的甲基化检测阳性、细胞学阴性，诊断为肺部感染、支气管扩张、淀粉样病变等良性病例随访，后期共发现病例13例。另一322例的验证实验显示，甲基化联合细胞学诊断可将检测灵敏度从细胞学检测的最高68%提升至93%。 |
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