掌握这三大征象，秒杀这个疾病

病例1

患者，男性，18岁。MRI示小脑上脚增厚、伸长，相应的脚间窝加深，峡部狭窄，形态类似于磨牙，矢状位示小脑上脚与脑干垂直。小脑蚓部发育不良，蚓部部分缺失导致的小脑半球间形成中线裂，第四脑室轻度扩张。

病例2

MRI示小脑上脚增厚、伸长，相应的脚间窝加深，峡部狭窄，呈磨牙征。小脑蚓部缺如，小脑半球间形成中线裂，第四脑室扩张，呈蝙蝠翼状。

病例3

患者，男性，40岁，因头疼就诊。CT示小脑上脚增厚、伸长，相应的脚间窝加深，峡部狭窄，呈磨牙征。小脑蚓部部分缺如，小脑半球间形成中线裂，第四脑室扩张，呈蝙蝠翼状。

病例4

患儿，女，7 日龄，生后 3 天内，呼吸急促，随后的观察期内，多次出现呼吸暂停。双侧上睑轻度下垂，全身肌张力低下。图A 轴位 T2WI示：中脑“磨牙征”（白色箭头）；B 矢状 T2 WI示：小脑蚓部缺失（*）

病例结果

Joubert综合征

总结

Joubert综合征是一种较为罕见的发育畸形，属于常染色体隐性遗传疾病。临床表现为张力减低、共济失调、大脑半球发育延迟，在受累的患儿中还可以看到其他的各种异常，主要包括间断性呼吸深快、异常眼球运动、以及特殊的面部表现。

典型神经病理学改变：小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、桥脑基底部及延髓的神经核团也可发育不良，椎体交叉几乎完全缺如。

MRI为Joubert综合征首选的影像学检查方法，能清楚显示后颅窝畸形及相关幕上畸形，特征性影像表现包括：

1. “磨牙征”： 由于小脑上脚纤维束缺乏交叉，导致小脑上脚增粗延长和水平走向，几乎垂直于脑干，同时峡部狭窄、脚间窝加深，结合发育不良的小脑蚓部，在轴位图像上形成磨牙征。

2.“中线裂征”，由于小脑蚓部发育不良或不发育，MRI横轴位上表现为两侧小脑半球间线样长T1、长T2脑脊液信号影；

3.“三角形征”和“蝙蝠翼征”：由于小脑蚓部发育不良，四脑室增大，形态失常，呈现“蝙蝠翼”状和“三角形”状。

参考文献

1.https:///articles/molar-tooth-sign-cns-1

2.https:///cases/joubert-syndrome-9

3.https:///articles/joubert-syndrome-1

4.https://mp.weixin.qq.com/s/3HeaI3o_NVBjA28dlqQTtw

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编辑 | 巩涛

责任编辑 | 龚珠萍