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MRI表现： 1、“磨牙征”:表现为小脑上脚延长并增厚，呈水平 走行，脚间池凹陷增深，中脑前后径缩短，轴位上双侧小脑上脚与中脑交接处呈“磨牙”中脑前后径缩短。 2、小脑半球“中线裂征”。 3、“蝙蝠翼状”和“三角形”四脑室：四脑室扩大，中脑和桥脑交接层面四脑室呈“蝙蝠翼状”, 中部呈“三角形”。 病案讨论： Joubert综合征是一类以小脑蚓部发育不良或缺 如，同时伴有中脑发育不良为特征的罕见的先天性神 经系统畸形。本病可伴有视网膜发育不良、多囊肾、 先天性肝纤维化、先天性心脏畸形、内脏反转、多指 (趾)畸形等多种先天性畸形，根据这些异常，可以 将Joubert 综合征分为6个亚型，包括单纯Joubert综合征、Joubert 综合征合并视觉缺陷、Joubert 综合征合并肾脏缺陷、 Joubert综合征合并视觉-肾脏缺 陷、Joubert综合征合并肝脏缺陷以及Joubert综合征合并口面指(趾)缺陷。本病多见于男性患儿（64.3%,）， 临床特征表现包括肌张力减低、共济失调、眼球异常 运动(包括眼球震颤、斜视)、异常呼吸运动(发作性呼吸急促、呼吸暂停)及儿童期发育迟缓等，其中最重要的征象是肌张力减低和共济失调，几乎所有的患儿均有认知功能障碍。 MRI表现：Joubert综合征特征性的 MRI 表现主要包括“中 线裂征”、“磨牙征”脑干及“蝙蝠翼状”第四脑室等。“中线裂征”是由于小脑蚓部发育不良或未发育导致双侧 小脑半球在中线处未连接，细线状脑脊液进入其中，并向前与第4脑室内的脑脊液相通；“磨牙征”是由于锥体束及小脑上脚纤维束无交叉导致脚间窝凹陷加 深，中脑前后径缩短，小脑上脚增宽延长且近似水平 状走行，导致中脑和小脑上脚在MRI 轴位像上如磨 牙状改变，同时，由于第四脑室扩张变形，在MRI 轴位像上，在中脑和脑桥连接处水平的第四脑室上部 呈“蝙蝠翼状”,而在第四脑室中部则呈“三角形”。“磨 牙征”和“蝙蝠翼状”四脑室是Joubert综合征的典 型影像表现。此外， Joubert综合征其他的MRI表现 还包括海马旋转不良、胼胝体发育异常、透明隔缺如、 枕部脑膨出、脑室扩大等。
鉴别诊断：Joubert 综合征需要与 Dandy-walker综合征及其变异型、菱脑融合畸形等鉴别。Dandy-walker综合征及其变异型表现为小脑蚓部完全缺如或发育不 全，颅后窝池扩大，并通过缺失的小脑蚓部与第四脑 室相通，四脑室呈囊状扩大，小脑天幕上抬。菱脑 融合畸形影像学特点为小脑蚓部的缺如，小脑半球、齿状核及小脑上脚融合，通过MRI 扫描均可以加以鉴别。 近几年，Joubert综合征的分子遗传研究得到了 广泛的关注。2013年，Romani等叫报道发现21个致病基因；2017年，Vilboux等2报道有30多个基因 (NPHP1、OFD1、TCTN2、TCTN3、TMEM138、TMEM216、TMEM231等)与本病相关。到目前为止， 超过35个基因被证实是JS的致病原因，突变为常染色体隐性或X 连锁方式。随着新技术的快速发展，越来越多的致病基因会被发现，这为遗传咨询、预防出生缺陷发挥重要的作用。 JS是一种罕见的先天性脑发育异常、通过“中线裂征”、“磨牙征”、“蝙蝠翼状”四脑室等典型MRI影像学表现，并结合其特征性的临床表现，可对其做出明确诊断，同时“磨牙征”也是胎儿MRI检查诊断本疾病的基础影像学表现，对进一 步探索致病基因，预防出生缺陷有着重要的指导意义。 （讨论部分内容来自《儿童Joubert综合征的MRI诊断》中国医学计算机成像杂志2020年第26卷第3期，作者朱芳梅） |
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