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病例主持 冯淑艳 河南省人民医院 李建云 西安交大一院（嘉宾主持） 病例提供 冯 淑 艳 总结整理 李尊波、沈晓娟、黄明雷 2016.5.23 讨论于李神经中文11个群
最终诊断：肩胛腓型脊肌萎缩？ 群内部分老师发言 胡成伍潜江市中心医院：主要表现为肌肉力量下降，无感觉功能受损，腱反射正常，病理征阴性，定位于肌肉病变，肌酸肌酶稍高，但激素无效，考虑代谢性肌病了 先蒙一下。
廉迎阳齐医：老年男性，慢性病程，四肢无力，近端重于远端，无感觉障碍，无病理反射，定位:下运动神经元？肌肉？定性:代谢？免疫？变性？
邸卫英河北大学附属医院：定位：肌肉 脊髓前角？定性：遗传？代谢？免疫？
刘红聊城市人民医院：定位诊断：四肢肌力差，无病理征，无肌肉萎缩或异常增粗等，无二便障碍，无感觉异常。定位肌肉或接头。定性诊断：我更倾向于代谢或副瘤。遗传性排在后面。即使是，也应该属散发。（此处应该有掌声）
张冬森唐山工人医院：肌无力，近端为著，无病理征及感觉异常，首先考虑肌病，定性：代谢性肌病？。鉴别：肌炎、免疫相关性肌病、肿瘤。
威海市立医院张海霞：患者老年男性，慢性起病，表现为四肢无力，近端为主，感觉无异常，腱反射正常，病理征阴性，肌肉轻度萎缩，肌酶略高，定位于脊髓前角、肌肉。定性：1.代谢性肌病，是否与饥饿、劳累有关；2.遗传病，如肯尼迪，否认家族。3.中毒性。
湘雅附三，郭科：连枷臂并连枷腿太少见，不错的病例。。建议多次查肌电图.
张旭东兰大二院：定位：脊髓前角至周围运动神经，定性：1肿瘤性2退髓鞘性3遗传4MMN?
湘雅附三，郭科（福尔摩斯郭）：脊肌萎缩症？多灶性运动神经病？腓骨肌萎缩症？连连的疑问，快接近事实真相了。就在这千钧一发之际，浩玉老师说出了真相。
何深文顺德均安医院：老年男性，慢性病程。症状：四肢无力，近端明显；无眼肌、咽喉肌、呼吸肌受累。体征：孤立性肢体无力。病程：免疫治疗一过性好转。定位：肌肉、NMJ、前角。定性：炎症、免疫、副肿瘤。下一步：EMG、CSF、肿瘤指标、免疫全套、AChR-Ab、甲功全套。
偃师一院神内陈宏涛：老年男性，慢性病程，高级智能活动正常，锥体束征阴性，上肢近端和下肢肌力差，未发现晨轻暮重，无感觉障碍，定位：前角细胞？周围运动神经纤维？肌肉？定性：脱髓鞘，轴索变性，肌肉病变。诊断：副肿瘤综合症？肌病？多发性运动神经病变
阴均涛～邢台三院神内 定位：患者单纯无力，没有感觉障碍，考虑肌肉或接头病变可能，定性：中年男子，病史长，考虑：副肿瘤、遗传、代谢！需要进一步肺部CT、肿瘤系列筛查
李尊波西安高新医院神内：近端为主，腱反射正常，为肌病性肌无力；
冯淑艳河南省医院神经电生理总结： 轴索损害一是遗传性的，这个肯定不考虑。二是获得性的，但是获得性的运动神经轴索损害，不会像他这样典型的分布于上肢近端肩胛肌和下肢的腓骨肌，他的运动神经损害的形式太特殊，先是腓神经损害，接着肩胛部神经损害，而胫后神经和中间的正中尺神经有保留，这个在其他的MND，MMN，副瘤等，似乎未见相关文献报导？
【管理员】何深文 顺德均安医院，翻了一下文献，发现SPSMA存在遗传异质性，不同病例来源定位在不同的染色体，起码包括17p11.2、 2q35和Xq26。有文献发现复合杂合突变致病，可以解释无家族史的散发病例。 病例主持：冯淑艳 河南省人民医院；总结整理：李尊波、黄明雷、沈晓娟；2016.5.23  微信编辑器 构思编辑器
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