科学家如何解读40万年前人类的DNA

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(经过漫长的岁月古人类化石中的有机物分子都已经分解和断裂当DNA分子降解到一定程度以后即使目前最先进的古DNA测序手段也无法检测)

英国《自然》近几年曾发表文章称，德国马克斯-普朗克进化人类学研究所的科学家在位于西班牙的“骨坑”

（Sima De Los Huesos）遗址中，解读出距今约40万年的古人类线粒体DNA序列。这项研究对于揭示人类进化历史和进化谱系具有重要意义。

线粒体是真核细胞生物进行能量代谢的场所，生物储存的化学能在这里被转化为以ATP形式存在的能量，进而参与各种生物化学反应。线粒体仿佛是细胞中的细胞，具有独特的遗传物质和遗传特性，比如环状的线粒体DNA总是来源于母亲（母系遗传） 。相较于细胞的遗传物质——核染色体来说，线粒体DNA非常短，只有16569个碱基对，便于检测和研究。更重要的是，作为能量代谢的场所，线粒体DNA上的非编码区基因突变率比较高，这些高变区可以作为生物演进和分类的依据。

此前，科学家已经得到了两支不同的古人类线粒体DNA序列，

分别来自尼安德特人

和丹尼索瓦人。

尼安德特人曾经广泛分布于欧洲大部，甚至远至中亚的阿尔泰山，最早出现于35万至60万年前，距今约3万年前灭绝，因1856年在德国的尼安德特河谷中首先发现而得名。随着分子人类学迅猛发展，1997年，科学家首次获得了尼安德特人的线粒体DNA序列，第一次从分子层面上证实了尼安德特人和现代人的不同。有趣的是，2010年，科学家通过核染色体测序，发现非洲以外地区的现代人有1%至4%的基因来自尼安德特人。

丹尼索瓦人生活在距今约4.1万年前。2010年，科学家分析了中亚阿尔泰山地区丹尼索瓦洞穴出土的一段指骨和臼齿的线粒体DNA序列，

发现这是一个独特的人种，便将其单独分类。

经过漫长的岁月，古人类化石中的有机物分子都已经分解和断裂。当DNA分子降解到一定程度以后，即使目前最先进的古DNA测序手段也无法检测，所以，能用于分子人类学研究的高质量化石少之又少。西班牙北部地区的多处山洞内，出土了从早更新世到全新世的人类遗骨化石。其中的“骨坑”遗迹以其独特的保存环境，为科学家提供了优质的中更新世人类化石，包含至少28个人类个体，超过40万年历史。该遗迹位于13米的垂直矿井下，低于地表约30米。洞中的湿度和温度均有利于古DNA保存。

分子人类学家从保存良好的骨骼中钻孔取样、研磨，经过一系列古DNA提取步骤和测序分析，可得到一系列不同长度的DNA序列，其中包含已经降解的古DNA碎片和作为污染物的现代人类DNA。为了识别真实的古DNA，科学家只能挑出很短的、具有古 DNA特征的序列。经过计算机程序分析，这些短小的古DNA序列，可以精确地拼合成完整的基因序列。

“骨 坑”出土的人类头骨具有一些海德堡人的形态特征，

同时也显示出由尼安德特人演化的明显痕迹。海德堡人可视做非严格定义的早期人类，可能演化为尼安德特人或位于非洲的早期人类。线粒体基因序列的结果表明，“骨坑”中的古人类在遗传距离上和丹尼索瓦人较近，而离尼安德特人较远。

这一结果出乎科学家的预料，因为“骨坑”中的人骨带有尼安德特人演化的特征（牙齿、下颌、眼眶、枕骨等形态），而且丹尼索瓦洞穴和“骨坑”的地理位置也相距遥远。

对此，科学家做了如下的分析：

第一种可能：“骨坑人”可能和丹尼索瓦人的祖先高度相关。这种情况的可能性很低，因为如果“骨坑人”是丹尼索瓦人的祖先，那么欧洲西部将会出现丹尼索瓦人，它们和尼安德特人的祖先会在地域上重合。如果这样，就无法解释丹尼索瓦人和尼安德特人的分化。目前，科学家还无法获取丹尼索瓦人的形态学信息，提供丹尼索瓦人DNA样本的那枚臼齿尺寸超大，和“骨坑人”的牙齿不同。而且，“骨坑人”的生活年代太久远，可能在丹尼索瓦人和尼安德特人开始分化之前就存在了。

第二种可能：“骨坑人”和丹尼索瓦人、尼安德特人都不同，可能后来对丹尼索瓦人的线粒体DNA有贡献。但这意味着类似尼安德特人的形态学特征，出现在与尼安德特人无关的人群中。

第三种可能：“骨坑人”是丹尼索瓦人、尼安德特人共同的祖先。从年代上看，这个最合理。但问题是，如何解释两个高度分化的DNA序列，其中一种遗传到丹尼索瓦人身上，而另一种演化到尼安德特人身上？

第四种可能：一种未知的古人类，将类似丹尼索瓦人的线粒体DNA遗传给“骨坑人”或其祖先，同时也将线粒体DNA遗传给了位于亚洲的丹尼索瓦人。化石证据表明：在中更新世的欧洲，曾出现不止一个古人类演化系。与“骨坑人”相近的年代里，非洲、亚洲有一些古人类生存，但他们不具有显著的尼安德特人特征，通常被归入海德堡人的范畴。“骨坑人”是否属于海德堡人，还有待进一步研究。此外，在距离 “骨坑”800千米的地方，出土了更古老的人类化石，具有和亚洲直立人类似的形态特征。

目前，第四种的可能性较大，但需要通过核染色体基因来确认。不过，核染色体基因序列更长更复杂，且在古人类样本中的含量太低，这给分子人类学家造成了巨大的挑战。