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多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。 概述多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。 ADPKD 常见于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。乳头和锥体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形。囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观。囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。 诱发因素1、先天的发育不良。这个原因也是造成多囊肾发病的一个很主要的原因之一。由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。预防多囊肾、防止多囊肾病情恶化需要多囊肾病人本人加强防范。 2、各种感染。感染也是能够造成多囊肾的一个非常重要的原因，感染可使机体内环境发生异常变化，从而产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部因素活性增强，这样便可促进囊肿的生成、长大;而身体任何部位的任何感染，又会通过血液进入肾脏从而影响囊肿，因此，有效的预防感染的发生就显得非常重要了。 3、毒素。多囊肾的发病也是跟毒素的影响有很大的关系的，毒素作用于人体，可使各种细胞组织器官造成损伤，从而发生疾病，甚至危及生命，并且也是产生基因突变、先天发育异常等现象的主要原因之一。常见的毒素诸如农约、某些化学约剂、放射线、污染等等。对于一些可以造成多囊肾发病的因素，最好还是要远离。 病因90%ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1可被确认。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。 本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+、 K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。 多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增殖是ADPKD的显着特特之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细菌的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上此细胞转运异常是ADPKD的另一显着特征，表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATP ase的亚单位组合，分布及活性表达的改变；细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是ADPKD第三种显着特征。 目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。 |
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