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近日，美国波士顿塔弗茨医学中心的 Lanfranchi 博士等人发表了一篇关于萨拉（Salla）病的病例报道，刊登在最新一期的 AJNR 杂志上。 患者女性，18 岁，发育迟滞伴认知功能下降，新近出现过癫痫发作。
最终诊断： 萨拉病 延伸阅读： 1979 年 Aula 等在芬兰成人患者中发现一种新的唾液酸贮积症，临床特征为神经发育障碍，通常在出生后 12-18 个月发病，到 20 岁时明显加重。患者 4%-15% 淋巴细胞出现液泡化，溶酶体胀大，尿唾液酸增加，但尿中的粘多糖、氨基酸、寡糖的水平正常。以患者的所在地名将此病命名为 Salla 病。 所以说，萨拉病是罕见的溶酶体病，该病的特征是唾液酸的异常沉积。 临床表现：显性临床特征有精神运动发育迟滞和缓慢进展的发育迟滞通常于 3-6 月龄大时发现，20-30 时达到高峰。癫痫发作有报道过。 诊断要点：MRI 显示非特异性的髓鞘形成减少伴深白质的 T2 弥散延长；畸变的白质和深灰质在 T1 加权成像上信号异常；多数患者胼胝体变小；有时存在脑干和小脑萎缩，但这不是主要特征。 鉴别诊断：佩-梅病或佩-梅样病；18 长臂缺失综合征；髓鞘形成减少伴基底节和小脑萎缩 治疗：对症支持治疗。 |
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