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关于线粒体（六） 线粒体疾基因病 线粒体基因组中发生基因突变所导致的一类疾病，其传递和表达完全不同于由核基因突变引起的疾病，是一组独特的遗传病，称为线粒体基因病。 就目前所知，线粒体基因病是由于线粒体DNA发生了重复、缺失或点突变，呈母系遗传，父源性线粒体传递只是散发性的偶然事件。 线粒体基因病的遗传特点： 1.母系遗传 卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。 2.数量概念 一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA分子。如果在某个特定位点上所有这几千个线粒体DNA分子都为同一基因，此细胞可称之为纯质。 但如一个细胞的数千个线粒体DNA分子在这个位点上同时存在正常基因和突变基因，这就成为杂质。 （1）一般说，突变的线粒体DNA的数量超过一定限度时，会出现临床症状。 （2）突变线粒体DNA所占比例似与临床症状的表现程度相关。 3.传递突变的母亲可为患者，也可是表现正常的杂质携带者。 |
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