宝妈们都看过来咯··· 自从我院开展无创DNA产前检测以来,从各种渠道收到许多宝妈的提问,故现将一些常见问题在此罗列,一一为您释疑解惑。以下“Q”代表提问,“A”代表答案。本检测相关专业问题均根据国家卫生计生委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》进行解答。 Q:四川大学华西第二医院无创DNA产前检测具体检测部门是哪里?做无创应该在哪个科室开具检查?便民门诊能开这个检查吗? A:1.我院产前诊断中心独立完成无创DNA产前检测,并出具四川大学华西第二医院正式报告。 2.请于遗传咨询门诊或产科门诊就诊,符合检测条件的孕妇,医生将为您开具无创DNA产前检测医嘱。 3.便民门诊无法开具无创DNA产前检测的医嘱! 温馨提醒:如您在我院进行无创DNA产前检测流程中存在违规行为,如介绍您在医院以外地点采血、检测报告非我院出具等情况,请及时向我院医务部反映,医院将尽快核查并妥善解决。
Q:无创DNA产前检测可以检测哪些疾病? A:根据目前技术发展水平,无创DNA产前检测的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
Q:无创DNA产前检测的时间范围? A:检测适宜孕周为12 0-22 6周。若孕周超过22 6周,可能存在错过最佳产前诊断时机的风险,若仍坚持行无创DNA产前检测,需另行在知情同意书上签字。
Q:哪些情况可以做无创DNA产前检测? A:针对无创DNA产前检测,孕妇可分为适用人群、慎用人群和不适用人群。
您可参照上述标准大致对照自己是否适合进行无创DNA产前检测,如有其他疑问,建议于我院优生遗传咨询门诊或产科门诊就诊,医生问诊后将为您解答。
Q:双胎妊娠或试管婴儿等情况可以在四川大学华西第二医院做无创DNA产前检测吗? A:可以。通过体外受精-胚胎移植方式受孕(俗称“试管婴儿”)的孕妇和双胎及多胎妊娠的孕妇均属于无创DNA产前检测慎用人群,有此类情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确,请权衡利弊及风险后进行选择。 Q:年龄35岁以上的孕妇可以做无创DNA产前检测吗? A:可以。预产期年龄≥35岁的高龄孕妇属于无创DNA产前检测的慎用人群,根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,应进行产前诊断。具体情况请于我院优生遗传咨询门诊或产科门诊就诊,由专科医生为您解答。 Q:大多数唐氏综合征患者都由高龄父母所生,我还年轻,是不是不需要做唐筛或无创等检查? A:需要。唐氏综合症的发生具有随机性,不论年轻还是高龄都有可能生育唐氏儿。新生儿患唐氏综合征的概率确实随母亲年龄的增长而增加,特别是35岁以后。2003年国家相关统计数据表明,85%的唐氏儿母亲都是35岁以下女性(因为35岁以下孕妇人群基数大),因此年轻孕妇仍然需要进行唐氏综合征相关的产前筛查。
Q:我身边没有人生育过唐氏综合征患儿,并且我头胎也身体健康,无任何遗传性疾病,现在二胎还需要做唐筛或无创检查吗? A:仍然需要。唐氏综合征的发生具有随机性,健康的夫妇也存在生育唐氏综合征患儿的风险。唐氏综合征患儿可表现为先天智力低下、生长发育迟缓,多器官畸形等,且目前医疗水平无法治愈。降低唐氏综合征患儿出生率的最好方法就是通过产前筛查及产前诊断,尽早明确诊断后及时终止妊娠。
Q:我的唐筛报告提示低风险,还有必要进行无创DNA检查吗? A:可以选择。目前国内外常规的中孕期血清学筛查的检出率为75%左右,约有20%-40%的唐氏综合征胎儿将漏掉;与传统唐氏筛查的概率化检测相比,无创DNA产前检测就类似一台高倍“显微镜”,其检出率和准确性大大提高,假阳性率明显降低。今年7月,ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会)发表声明指出:针对不同年龄的非肥胖的孕妇人群,无创DNA产前检测可替代传统筛查技术进行13三体、18三体及21三体的筛查!!国际上诸如英国也正在将无创DNA产前检测作为一线产前筛查方法进行推广。
Q:既然唐氏筛查和无创DNA产前检测都是筛查唐氏综合征,那我可以不做唐氏筛查,直接进行无创DNA检查吗? A:可以。今年7月,ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会)发表声明指出:针对不同年龄的非肥胖的孕妇人群,无创DNA产前检测可替代传统筛查技术进行13三体、18三体及21三体的筛查!!国际上诸如英国也正在将无创DNA产前检测作为一线产前筛查方法进行推广。 需要提醒的是,对未接受中孕期血清学筛查而直接进行无创DNA产前检测的孕妇,应及时进行胎儿神经管缺陷风险评估。
Q:无创DNA产前检测采血的要求及时间? A:采血无需空腹,但应避免饮食油腻。工作日(周一到周五,国家法定节假日除外)均可到我院产前诊断中心病员接待处签署医疗文书并完成采血。
Q:四川大学华西第二医院的无创DNA产前检测的报告出具时间? A:我院无创DNA产前检测的检测时间为10个工作日。
Q:四川大学华西第二医院的无创DNA产前检测结果是否能网上查询或短信通知? A:为了确保医疗安全及医疗行为的规范性,我院的无创DNA产前检测结果以正式报告为准,暂时没有提供任何网上查询(PS.孕宝上也是不能查询的哟)及短信通知服务,请您谅解。 如您在我院进行无创DNA产前检测结果提示高风险,我们将尽快电话通知您,并提供报告解读及后续产前诊断的便利流程服务,确保您能及时就诊和处理。请您在填写信息采集单时务必确认所填联系方式准确无误,并确保通讯畅通。
Q:四川大学华西第二医院的无创DNA产前检测报告领取地点及方式? A:请孕妇持检测条码在我院产前诊断中心病员接待处领取报告,报告领取时间是工作日上午8点到下午7点,周末及节假日上午8点到12点,下午2点到6点。 注意:自助报告打印机不能打印无创DNA产前检测报告! 自助报告打印机不能打印无创DNA产前检测报告! 自助报告打印机不能打印无创DNA产前检测报告! 重要的事情说三遍······
Q:四川大学华西第二医院的无创DNA产前检测报告应在哪个科室咨询? A:可于我院遗传咨询门诊或产科门诊就诊,医生将为您进行报告的解释咨询。
Q:四川大学华西第二医院的无创DNA产前检测收费价格? A:我院执行四川省发改委/四川省卫计委批准的高通量基因测序产前筛查(即无创DNA产前检测)收费标准,收费价格为2400元。
Q:四川大学华西第二医院的无创DNA产前检测是否为孕妇购买保险? A:我院无创DNA产前检测项目严格按照医疗服务价格标准进行收费,未额外收取任何费用用于购买商业保险。医疗服务不是商业行为,本着“医德至善,技术至精”的宗旨,我院竭诚为广大孕妇提供规范的医疗服务,确保医疗质量和安全。
Q:无创DNA检查提示高风险,免费做羊水穿刺的具体流程是怎样的? A:从2016年3月21起,对四川大学华西第二医院无创DNA产前检测结果提示21三体、18三体、13三体高风险的孕妇,可免收其产前诊断费用(含羊水穿刺 染色体核型分析费用)。孕妇可直接凭四川大学华西第二医院高通量基因测序产前筛查报告单、身份证及就诊卡到我院产前诊断中心病员接待处领取“爱,一直都在”绿色通道卡并办理相应手续。 Q:如何预约四川大学华西第二医院的无创DNA产前检测?多久能确定已经预约成功了? |
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