10年之内你会痴呆吗？使用年龄、性别和APOE基因型的算法预测10年痴呆风险

导语

作者：荷塘月影

来源：医学论坛网

阿尔茨海默病（Alzheimer disease，AD），是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病，临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征，病因迄今未明。

老年性痴呆起病隐袭，缺乏可预示为痴呆的任何一项有特色的临床症状，早期症状容易被忽略，从而加剧了早期识别的困难。

近期一项使用丹麦注册数据的新研究显示，年龄、性别和载脂蛋白E（APOE）基因型可以准确预测10年之内罹患阿尔茨海默病（AD）和痴呆症的风险。

“通过将年龄和性别等因素与算法中的一些常见基因相结合，找到那些风险最高的人，”哥本哈根大学主导该研究的Ruth Frikke-Schmidt博士说。 “然后将预防目标锁定那些可能受益最多的人。”

APOE基因检测使老年痴呆症的早期识别诊断成为可能，以便尽早采取干预措施制止或推迟痴呆症的发生。

APOE e4基因多态性与AD和痴呆明显相关，Frikke-Schmidt博士及其团队在9月4日在线发表的CMAJ报道。但e4变异与脑血管病之间的关联作为痴呆风险关键因素尚不明确。

研究者使用哥本哈根总人口研究（2003-2014年）和哥本哈根城市心脏研究（1991-1994年，2001-2003年）的数据，对超过104,000名丹麦白人进行了研究，追踪他们的痴呆和脑血管疾病的诊断情况。其中3,017名携带APOE e44基因型。

在APOE e44基因型携带者中，60-69岁的AD风险在男性中为6％，在女性中为7％。对于70-79岁人群的风险分别为19％和24％，对于80-89岁的人来说，风险分别为12％和16％。

APOE e44携带者痴呆症的风险在男性中为8％，在60-69岁时女性为10％，在70-79岁时为19％和22％，在80-89岁时为33％和38％。 

e22到e44基因型痴呆症风险明显增加，与e33携带者相比，e44携带者的AD调整风险比为8.74，血管性痴呆为2.87，未特指的痴呆为4.68，所有痴呆为5.77。

2017年，Frikke-Schmidt博士指出，《柳叶刀》杂志公布“生命不同阶段存在九种可以改变的健康和生活方式因素，改变这九种因素，可能会预防三分之一的痴呆症。”

“我们有足够的证据表明，对心脏有益的东西对大脑也有好处，”她说。 这方面的证据已经很多了。

痴呆症的难题在于没有任何真正有效的药物，所以早期诊断、早期干预非常重要。在进行干预之前，要检查这种干预手段是否具备预期那样的效果，Frikke-Schmidt博士说。临床研究人员应将风险算法纳入预防性干预的临床试验中， 如果它有效，就可以考虑在临床使用。

来源：: https:///2wPIhmb. CMAJ 2018.