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发信人是参与这次筛查的一位准妈妈，当时她已怀孕3个多月。之前的几次产检中，她被检查出CK酶偏高，于是参加了此次筛查。经过基因检测，该女性携带DMD基因突变，显示其胎儿有可能会有严重致残致死的DMD疾病。由于DMD以X连锁的遗传方式下传，往往呈现“传男不传女”，而羊水穿刺结果显示宝宝正是男性，而且还遗传到了致病的突变。为了避免缺陷儿的出生，准爸妈最终做了终止妊娠的决定，有了以上的一幕。 基因检测为何能这么精准呢？本期大咖说特别邀请到国际知名遗传学家、迪安诊断遗传与基因组学首席科学家祁鸣教授，来揭秘“神秘”的基因检测。 解密人类生命图纸，基因检测造福人类 基因是什么？祁鸣教授形容道，每一个人的成长像盖高楼大厦，需要一整套严密的图纸，基因就是生命的图纸。人体基因来源于父母各一半，大约有4万个，存在每个细胞的染色体上。而我们从血液、体液、皮肤等中抽提DNA，然后检查特定片段的DNA序列，就是基因检测。 基因检测作为一项革命性的新型医疗技术，得益于人类基因组计划（1990-2003）的成功开展。进入21世纪，高通量测序技术和设备的发展，让这项技术逐渐成熟并产业化，正成为精准医疗的重要手段。 科学研究已经证实，几乎所有重大疾病的发生都与基因变异有关。所以，基因检测可以避免许多遗传疾病发生，有效降低出生缺陷率；可以指导用药，匹配出适合每个患者的个体化方案，达到药物使用的“安全降本增效”；可以早期发现与诊断疾病，能实现精准地识别和治疗；可以预防疾病，把整个医疗体系前移，把诊断治疗推向到健康预测、评估和干预。 NGS技术助力重大疾病的精准诊疗 “遗传信息的检测与解读是整个精准医学的核心，而新一代基因测序（NGS）是破译遗传信息最为重要的手段，带来了整个生命医疗健康领域巨大的变革。”祁鸣教授认为。 他介绍说，目前NGS在医学上的临床应用快速增长，主要应用在肿瘤、罕见疾病和无创产前诊断NIPT领域。随着技术的发展，NGS不仅对疾病的检测水平大幅提升，同时检测成本还降低了，让更多人能承受得起。如导致猝死的遗传性恶性心律失常，人类发病率高达1/500，致病基因有几十个，以往的检测技术不仅效率低下，而且成本高昂，使得受益人群极少。而NGS技术一举改变这一局面，能高效、经济地进行检测，帮助高危人群及早开展药物、手术等干预。 迪安诊断NGS平台 再比如杜氏肌营养不良症（DMD）检测，以往只有占比65%的基因缺失/重复类型的DMD能被检测出来，而如今通过NGS技术，占比35%的点突变类型的DMD也能检测出来，通过产前诊断提前干预，尽量减少DMD患儿出生的悲剧。 祁鸣教授还特别提到了肠道微生物基因检测这一新兴领域，表示看好它的前景：“科学研究已经证实，肠道微生物跟肥胖、糖尿病、心脏病、自闭症等都有密切关系。过去对肠道微生物的检测手段不仅会漏检，检测的结果也不够精细。现在的基因技术不仅能检测出微生物的种类、数量，还能检测各种微生物的比例，从而实现相关疾病的个体化治疗。” 基因检测技术拥有广阔的应用前景 除了以上在医学领域的应用，祁鸣教授还介绍说，NGS技术在司法、体育、娱乐等许多领域都拥有广阔的应用前景。 “比如司法领域，基因检测技术的介入可以帮助锁定嫌疑犯，助力破案；在一些如海啸之类的灾难现场，基因检测技术可以用于遇难者的身份鉴定；通过基因检测技术进行亲子鉴定，帮助寻找亲人。” 至于体育领域，祁鸣教授表示，目前已知的与体育运动才华相关的基因就有329个，不久的将来，将能利用基因检测技术帮助选拔运动员，并且指导运动员的训练，帮助他们发挥潜能、降低运动受伤的风险。 一口唾液，就能测出孩子天赋？ 目前十分流行的“一口唾液测出孩子的天赋与潜能”这类基因测试，祁鸣教授将其归于娱乐领域。 所谓的“天赋基因”是指和智商相关的一些基因，将其命名为“天赋基因”只是个“噱头”，它有一定的科学基础，但大多数只是对某些基因相关性初步研究成果的放大。“市面上的某些天赋基因检测项目，很可能是找到了一些相关基因的位点，但这些位点跟真正表现出来的性状之间的关系，目前科学上还了解不多。” “理论上讲，所有细胞都能用于基因检测，现在流行的这类娱乐性检测对样本的要求并不高，所以口腔脱落细胞比较方便。不过，目前人类对天赋基因的认识还很肤浅，建议家长不要迷信并据此来指导孩子的教育。将来基因研究更加成熟后，这类检测才能发挥更大的作用。”祁鸣教授如是说。 规范市场 让基因检测技术打开中国梦的至善之门 当前，国内从事基因检测服务的公司非常多，检测项目也五花八门。但祁鸣教授认为，由于缺乏系统有效的监管，整个行业的检测质量与水平显得参差不齐。他对此表示担忧，“一旦出现重大的医疗事故，对整个行业将造成毁灭性打击。” 同时，相关人才培养也缺乏制度管理。“在美国，所有从事基因检测（不管是与临床相关的还是娱乐性质的）的主任以上人员必须参加2至4年的统一培训，就跟培养医生一样严格，培训完了要考试，获得‘临床分子遗传学和基因组学’证才能从业，报告解读需要专业培训持照的遗传咨询师进行。”祁鸣教授说，只有通过规范、有效的监管，这个行业才能发展得更加健康，消费者、从业者和投资者的权益得到更好的保障，让基因检测技术更好地服务于百姓。 祁教授希望，所有基因检测的公司、机构能承担起社会责任，用专业优势传递至善之心，关注医公益，守护国人健康，“以那个准妈妈引产宝宝的案例为例，我们不止希望基因检测能帮助避免一个悲剧的发生，更希望在未来，她在基因检测的帮助下生一个健康的宝宝。” 祁鸣 分子生物学、医学遗传学博士、教授、博士生导师 美国注册临床分子遗传学与基因组学主任医师、联合国教科文组织-国际人类基因变异组“伦理与标准”专家组成员、国际科学顾问委员会成员，国际人类基因变异组计划中国区总协调人、中华医学会医学遗传学分会、中国医师协会临床遗传医师分会全国委员、浙江大学附属第一医院卫计委首批临床二代测序试点单位首席专家、美国罗彻斯特大学病理与检验系兼职教授、迪安诊断遗传与基因组学首席科学家。 编辑：笪文武 审校：方琪 走之前，不妨为检验君点个赞哦！~ |
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