【G044】肢中部发育异常

概述

   为选择性侵犯四肢中部（前臂和小腿）的骨软骨发育异常。又称为肢中部侏儒。

病因

   常染色体显性遗传

临床

   轻度身材矮小，小腿和前臂缩短，弯曲变形，肘关节和腕关节活动受限。

   部分病例可有眼距增宽，鼻子短，面部平坦，外生殖器小等表现

影像

   长骨变短，尺腓骨及下颌骨发育不全。

   腓骨长度仅为胫骨一半，近段发育不全，胫骨干弯曲及关节面成角

   尺骨近侧骨骺缺如，远侧骨骺提前融合，桡骨成角畸形，致手腕向尺侧偏斜，形成MSDELUNG畸形。

    肱骨和股骨变短，但塑形正常

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