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今天这个病例有点意思，虽然我们误打误撞下对了药，但没有给出正确的诊断，当外院明确诊断后，我回过头去看——对啊！当时怎么没想到呢！咳咳，你想到了吗？ 患者，男性，24岁。因“反复面部抽搐，发作性跌倒20余天”来院就诊。患者是一名电商，近来为了能多赚点钱，晚上经常熬夜处理订单。入院前20多天患者出现思睡、疲倦，每天思睡10余小时，之后出现眼周、口周肌肉短暂性抽搐，每次10几秒，每天发作几十次，同时出现发作性跌倒，表现为行走过程中突发下肢无力和跌倒，大约1-2秒钟能自行站起继续行走，无意识障碍。患者在当地医院就诊，脑电图正常，脑脊液细胞正常，蛋白升高86.58mg/dl（正常<45mg> 不对称的横窦乙状窦 横窦为硬脑膜窦，位于枕骨内面的横窦沟内，起自窦汇，接受直窦的血流，在岩骨脊后方，横窦及岩上窦汇合处离开小脑幕，变成乙状窦。横窦乙状窦的变异十分大，我们向往的双侧对称性的横窦只见于31%的个体，剩下的69%都是不对称的。39%的个体左侧横窦发育不全，也就是细；20%的个体索性没有左侧横窦；相对而言，右侧横窦发育不全的较少，占20%；右侧横窦缺失者6%。所以看到一侧横窦，特别是左侧横窦纤细或者缺失，要审慎判定静脉窦血栓形成。 患者转而来我院诊治。患者在不发作时查体无特殊，发作时面部抽搐（视频1），患者在玩手机时可出现眼神发呆，上肢大幅度抖动（视频1），偶有几次闪光刺激可以诱发。行走是他最为害怕的事情，行走过程中可毫无预兆地双腿一软跌倒，稍感意识模糊，但对外界的感知存在（视频1）。
视频1. 患者的几种发作形式，从前到后分别为：面部抽搐，跌倒，上肢抖动。 是不是癫痫发作？ 患者反复发作性的面部抽搐和跌倒，的确要考虑癫痫发作，但奇怪的是患者每次发作都没有失去意识，顶多有点糊里糊涂，发作时别人说话都听得到。患者后来在我们医院做了三次脑电图，其中一次是发作时做的，都没有看到典型的痫样放电。（图1）。 图1. 患者出现面部抖动时的脑电图，除了少部分慢波和尖波外，没有见到典型痫样放电 如果说是癫痫，他的跌倒表现似乎是失张力发作或肌阵挛-猝倒（Doose综合症），而他发病年龄不符合。失张力发作表现为部分或全身的肌张力丧失，儿童期起病，可延续到成人期，表现为垂头或跌倒，发作持续时间通常少于15秒，同时伴有短暂意识障碍，发作时间较短，往往可立即恢复原态，脑电图大多呈现单个或短暂的多棘慢波，继之短程的弥散性慢活动。Doose综合症多见于18个月到5岁的儿童，肌阵挛发作主要累及双侧上肢及肩部，并有不同程度的点头或跌倒发作，肌阵挛发作时EEG表现为全导不规则的棘慢波、多棘慢波，站立不能时突然转为高波幅慢波活动，而发作间期可见顶区为主的4～7Hz的θ节律，枕区可见4Hz节律持续性发放。 是不是肌阵挛？ 患者表现会不会是负性肌阵挛呢？负性肌阵挛是近年来新认识的一种发作形式，它的主要表现是一种时间非常短暂的肌张力丧失，这个名称是与肌阵挛相对应的。肌阵挛是肌肉快速地收缩，而负性肌阵挛则是瞬间的肌张力丧失，如上肢在平举时突然下垂，但很快又恢复原状（视频2），如发生在下肢可表现为突然向下一蹲，很快又站立起来。貌似这个诊断比较贴切。 视频2. 前者是负性肌阵挛，后者是这个病人，有点像不？ Kojovic M, et al. Myoclonicdisorders: a practical approach for diagnosis and treatment. Ther Adv NeurolDisord. 2011; 4(1): 47–62. 如果是肌阵挛，奥卡西平是大忌，因此入院后我们就把奥卡西平停掉，改用丙戊酸钠治疗，然而几天下来症状并无改善，于是加用了氯硝西泮，症状稍改善，但仍不满意。入院12天后患者跌倒发作依旧，于是加用了左乙拉西坦和舍曲林，这可谓是神来之笔，加用以上两种药物后患者就再未出现跌倒，病情得到明显改善。但诊断是什么呢？后来我们提请全科大讨论，大家也没有统一意见，但无论怎么说总算给治好了，结局还是满意的，一周后病人出院了，我心里面其实有点犯嘀咕，理论上说肌阵挛对丙戊酸钠和氯硝西泮效果最好，左乙拉西坦属于可选药物，可为什么这个病人身上左乙拉西坦效果会这么好？或者还是舍曲林的作用？ 一个月后病人来随访，病情基本稳定；第二个月，患者出现过一次大的发作，早上突然倒在地上，有意识但不能说话，而且迷迷糊糊地做梦，持续几分钟缓解。这种发作形式以往没出现过。后来患者上北京协和医院就诊，确诊为： 发作性睡病！ 这时我回过神来了，对啊，这不是猝倒发作吗？联想到发病初的思睡和出院后的倒地做梦，这个故事圆满了！ 发作性睡病 发作性睡病（narcolepsy）是一种原因不明的慢性睡眠障碍，临床上以白天不可抗拒的短期睡眠发作为特点，往往伴有猝倒发作、睡眠瘫痪、睡眠幻觉等其他症状，合称为发作性睡病四联症，但四者同时出现只有10%。此病病因不明，文献报道的诱因有头部外伤、睡眠习惯改变、精神刺激、遗传及病毒感染等。男女患病率无明显差异,多数病例始发于10岁以后，两个发病高峰年龄为15岁和36岁。 白天过度睡眠 主要表现为白天有不可抗拒的短暂睡眠发作,常在起床后3-4小时发生,发作时虽力求保持清醒,但不能自制,很快即进入睡眠状态，睡眠一般持续数分钟，每日可发作多次。发作不择时间、地点及活动情况。患者出院后的那次发作就是如此。 猝倒发作 表现为突然出现的不自主低头、突然倒地或讲话模糊不清，但意识始终清楚, 事后能回忆当时情况、呼吸完好，通常只持续几秒钟, 少于一分钟。猝倒是由于一过性部分或全身肌张力完全丧失引起的，是发作性睡病的特异性表现之一。猝倒通常和白天过度睡眠同时或者数月之后出现，但确实有少数病例是发作性睡病的首发症状或唯一症状。不典型的猝倒发作可无困意或思睡，并且可出现吐舌、抓挠、摇头、面部或肢体抽搐，下颌震颤，因此常被误诊为癫痫（复杂部分性发作或失张力发作），发作时的意识情况及事后能否回忆是鉴别要点。Zeman A, et al. Narcolepsy mistaken for epilepsy.BMJ,2001,322(7280):216-8. Robert TE, et al. Isolated cataplexy in the differentialdiagnosis of drop attacks: a case of successful clinical diagnosis andtreatment. Case reports in neurological medicine. 2012, article ID 757586. 视频3. 猝倒发作的录像，和我们这个患者表现一致。Search：'Like zoning out really bad': Woman's narcolepsy video goes viral 猝倒发作的治疗 1 ．去甲肾上腺能药物：可逆转猝倒发作，如地昔帕明、维洛沙秦和文拉法辛等，均能有效地对抗猝倒。文拉法辛为首选药物。 2 ．三环类抗抑郁药：能增加血液中去甲肾上腺等单胺类的含量，是常用的抗猝倒药物，如丙米嗪、氯丙米嗪和普罗替林等。SSRI类药物，如舍曲林
后记 这个病例虽然在治疗方面是成功的，但有点误打误撞的感觉，好在外院慧眼甄别，也好在病人及时反馈，让我们没有错过这样一个精彩的病例。我是后知后觉的那种人，为了防止误判，我热衷于病人的随访工作，这些年下来，我感觉很多病例的后续发展和我们的预判并不一致，一些病例的发展走向大大偏离我们的预期，当水落石出之时，回过头去品味，虽说苦涩却也回味无穷。 |
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