最终指南发布，FDA对NGS监管历程！

导读

2018年4月12日，FDA发布了两个NGS产品的指南文件。^[2]这两个指南是2016年7月两个指南草案《使用公共人类遗传差异数据库来支持NGS体外诊断的临床有效性》和《基于NGS的遗传性疾病体外诊断指南》的最终发布版本。这是FDA首次正式发布的NGS指南，这标志着FDA对NGS监管进入成熟阶段。

 

 

NGS通过查看一个人的DNA来检测基因组变异，这可能决定一个人是否有或有发生遗传疾病的风险，并在某些情况下可能有助于告知治疗决定。‍与传统的方法利用单个或一定量因素来诊断单个或一些疾病不同，NGS检测能够识别人类基因组中的大量变异，因此有效分析每一个变体几乎是不切实际的。NGS检测不仅识别出有临床意义的变异，也能识别大量意义不明确的变异。NGS检测的预期用途是针对特定病人群体、药物或疾病，根据美国国家癌症研究所MATCH项目，治疗试剂的选择应该基于NGS靶向分析所得的具体分子结果，而不是癌症类型。^[2]

基于NGS的这些特点，需要FDA建立现代的、灵活的、动态的、适用于多种类型NGS诊断检测产品的监管模式。2014年FDA发布讨论文件《NGS诊断检测产品的监管模式》，正式开始探讨如何监管NGS产品。FDA对如何监管NGS的探讨至今已持续了4年，期间发布了3篇NGS相关指南草案，举办了数次研讨会，对各个方面广泛征求意见。下面我们来看看FDA及相关机构对NGS的探讨和监管历程。

 

表1 FDA对NGS产品监管历程

 

 

表2  FDA批准的NGS体外诊断产品

 

 

 

“随着疾病检测技术的迅速发展，FDA将调整审查方式来合理评价创新的方法”——FDA局长Scott Gottlieb博士表示，“今天发布的新政策提供了一个现代灵活的框架，支持FDA审查基于NGS的测试的产品，并为开发人员提供新工具来支持这些技术的高效开发和验证。“

FDA器械和放射卫生中心主任JeffreyShuren博士说“在研究和临床环境中迅速采用NGS技术有助于识别无数新的遗传变异。然而，关于遗传变异的信息通常以不公开的方式存储。今天发布的FDA关于遗传变异数据库的最终指南将有助于改变这种模式，鼓励数据共享和公共数据库中积累的证据支持基因组测试的临床有效性，以帮助提供更有效的市场途径“

发布这些最终指导意见的依据是公众和正在开发基于NGS的技术的利益相关者的广泛反馈，这些指导是FDA在制定和审查NGS测试方面提高监管效率的工作的延续。随着NGS技术的不断发展，FDA仍致力于调整监管审查能力，并充分利用FDA的权力，以便尽可能有效地为患者提供创新和准确的检测技术。

参考资料：

1.     https://www./

2.     Rui Zhang  and Jinming Li ，China’s policies regarding next-generation sequencing diagnostic tests，2016，Precision Medicine in China,.

 

 

 

 

 

供稿人：刘佳、陈水妹、颜妙丽

编   辑：市场部