在基因组中是否存在着大量的垃圾DNA？

1993年9月28日，中国人类基因组研究正式启动。说起基因组，在基因组中有没有存在着大量的垃圾DNA呢？

长期以来，人们认为基因是决定生物体性状的基本原因，也就是说，那些编码蛋白质的DNA序列决定了生物体的表现型。可是，当人类基因组工作框架图问世后，出乎人们的预料，人类基因组中的DNA只有5％左右是负责编码蛋白质的序列，而高达95％的DNA与蛋白质的合成无直接关系，它们不属于编码蛋白质的序列，于是有人认为，基因组中存在着大量的“垃圾DNA”。

事实果真如此吗？2003年，美国启动了“DNA元件百科全书”计划，这项计划期望一网打尽基因组中所有的功能元件。人们惊喜地发现，基因组中超过90%的DNA都会被转录，其中除了不到2%的基因被转录为信使RNA（mRNA），并进一步翻译成蛋白质外，也就是人们曾经认为的“有用DNA”，其余大部分都转录成为大小不同、功能各异的非编码RNA（ncRNA），即一大类不编码蛋白质的RNA。但是，千万别小看这些ncRNA的作用。长链非编码RNA（lncRNA）在真核生物体内担负着调控蛋白质编码基因的表达的重任；微RNA（miRNA）则参与转录后基因的表达调控；小分子干扰RNA（siRNA）除基因表达调控外，也参与了病毒防卫过程；piwi蛋白互作RNA（piRNA）在大部分动物体内参与转座子控制、染色体状态和发育调控。这些数量庞大、定位独特、机制多样的ncRNA构成了一座巨大、高效的基因调控网络，精确决定了在一定时空条件下基因组的活动，使机体得以完成复杂的发育过程。非编码RNA一旦出现功能异常，就会引发疾病。所以，“垃圾DNA”这一称呼，正随着人类对基因组认识的深入而退出历史舞台。