|
论文 JAMA 上个月25日，JAMA刊文，题为Prevalence of Variant Reclassification Following Hereditary Cancer Genetic Testing。这是来自于德克萨斯大学西南医学中心的最新研究成果。 这项针对基因检测进行的研究，揭示了一个十分重要的问题：随着人们对于基因不断产生更多认识，对基因的分类也会持续细化，从前在基因检测时出现的意义不明的基因都会逐步产生合理解释，因此基因检测实验室应该定期回顾其测序结果，并给医生提供相关信息。  典型的基因约包含27000个碱基对（A-T，G-C），这些大量的碱基对意味着无数的潜在变异。然而并不是所有的基因突变都与疾病有关，基因突变往往被分成“良性”、“可能良性”“不确定重要性的变异”、“可能致病”和“致病性的”等几大类。随着高通量肿瘤测序和胚系基因检测的广泛应用，如何应对临床意义不明确的基因突变，是大家面临的挑战之一。  在研究团队所拥有的06年到18年的总计145万人次的基因检测数据中，有超过一半以上的病例均为癌症患者。经过对癌症患者数据的重新分析，团队发现，有7.7％（26 670中的2048）具有不确定意义的独特变异被重新分类，91.2％（2048中的1867）被降级为良性或可能是良性的，8.7％（2048中的178）升级为致病性或可能致病性变异。由于很多此类变异不止影响一个个体，因此重新分类最终影响了整个队列中25%的临床报告（46 890个，184 327个）。  由此可见，定期将已经被检测过的数据进行重新分类，确实能得到更多有效信息，而这无疑对于临床诊断治疗具有重要的指导意义。当然，在实际操作中需要考虑的问题依旧有很多，比如需要多久对分类进行一次更新？如何恰当地与先前进行检测的客户进行沟通，告知其结果已经更新？ 另外值得注意的是，研究所用的145万人次的基因检测数据，均来自Myriad Genetics一家公司。而不同基因检测公司和实验室在该领域的实践存在多大差异，是否会对基因检测结果有影响，或许也是未来值得探讨的问题。 2018迪英加更多招聘，欢迎点击  软件开发／病理医生／算法工程师 市场策划／销售经理／UX设计师 …… |
|
|
